Риск Синдрома Дауна При Беременности Риск

Содержание

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

Несколько слов о болезни

Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

Основные факты относительно данной болезни:

  1. Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
  2. Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
  3. 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
  4. Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
  5. Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.

Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

Группы риска и статистические данные

Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

  1. 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
  2. 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.

Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

  1. Возраст.
  2. Этническая принадлежность.
  3. Вредные привычки (курение).
  4. Вес тела.
  5. Наличие сахарного диабета.
  6. Количество беременностей.
  7. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Как узнать?

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Дополнительное исследование

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Второй скрининг

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

  1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
  2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
  3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
  4. Ингибин А – более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

  1. Размеры плода меньше нормы.
  2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
  3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
  4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
  5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
  6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
  7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
  8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Прерывание беременности

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

  1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
  2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Вероятности

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

  1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
  2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.
Интересное:  Ребенок 7 месяцев не лепечет в

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.

Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при.

При ряде заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) в крови повышается уровень специфических веществ.

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Высокий риск синдрома Дауна — не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли .

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Интересное:  Нет Месячных После Отмены Противозачаточных Таблеток Что Делать

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

Риск синдрома Дауна при беременности

Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350

У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать — откажусь от этого анализа.

aiг это даун, наверное?

а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.

Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо — и красивый (прическа как у электроника) и умный

Похожие темы

У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.

Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.

Я много раз слышала, как врачи определяют «дауна» девочкам, одна из таких пациенток — моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности — не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.

Икра 59 — а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз «Даун», а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик — не передать.

Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все. (((надоело читать(((((((((

Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить. Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные.

Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.

да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости

air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.

Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.

Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.

Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние. И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.

air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.

риск синдрома дауна при беременности риски

Синдром Дауна, риски, признаки, причины, лечение, симптомы

На ранних стадиях заболевания обычно наблюдаются трудности с кормлением такого малыша и замедленное развитие. Большинство детей с синдромом Дауна страдают задержками психического развития в разной степени — от легкой до тяжелой. Они медленно растут, и у них высока вероятность развития нарушений слуха и зрения, инфекций среднего уха и носоглотки, проблем со сном, дефицита гормона щитовидной железы, нарушений сердечной деятельности, желудочно-кишечных расстройств и так далее.

Однако жизнь ребенка, страдающего синдромом Дауна, и его семьи может быть насыщенной и счастливой. Такие положительные перспективы зависят главным образом от родителей, которые находят в себе мужество не изолировать своего ребенка от общества и требовать, чтобы общество в полной мере предоставляло ему такие же права, как и всем людям.

Дети с синдромом Дауна испытывают проблемы при кормлении грудью. Они страдают от гипотонии, а это значит, что они не могут присосаться к соску как следует и, если их крепко не придерживать, соскальзывают с него. Еще у них увеличен язык (макроглоссия), а это значит, что грудь не помещается во рту. Многие также страдают врожденным пороком сердца и от сосания быстро устают.

Но при всем этом грудное вскармливание для таких младенцев особенно полезно: оно предохраняет их от инфекций (к которым они склонны), укрепляет эмоциональную связь ребенка и матери. Родить ребенка с пороками развития — психологически тяжело, и многие женщины испытывают чувство отторжения. Стыдиться этого не следует. Это нормально. Вы преодолеете это чувство, если будете почаще брать ребенка на руки и обнимать. Кроме того, дети с пороками сердца быстро устают от кормления грудью, но от кормления из бутылочки устают еще быстрее (и это сказывается на их сердцебиении, насыщении крови кислородом и т. д.).

Источник

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Интересное:  После Аборта Не Могу Забеременеть Почему

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к прим

Источник

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Си

Источник

Скрининг высокий риск синдрома дауна

НА первом скрининге риски низкие,чуть завышен ХГЧ 2,05 МоМ(вместо 2)РАРР-А 0,63 МоМПО показателям ножницы (хгч высокий парр низкий-говорит о СД,но риски прописывают НИЗКИЕ)Рекомендовали сдать 2 скрининг. ХГЧ 2,36 МоМАФП-0,72 МоМЭстриол -0,99 МоМ=ОПЯТЬ ЗАВЫШЕН ХГЧ. ПО показателям ножницы (хгч высокий афп и эстриол низкий-говорит о СД)Результат Пороговый риск СД 1:246ВСе УЗИ идеальныеТВП 1,8 ммНосовая кость 2,8 ммПересдала в центре им.Кулакова на Опарина. ХГЧ 1,46 МоМАФП-0,72 МоМЭстриол -0,5 МоМ-ТЕПЕРЬ ЗАНИЖЕН ЭСТРИОЛРИСК СД 1:198. Была сегодня на консультации у генетика.Плачу не могу успокоится. МНЕ СКАЗАЛИ.

Вчера писала пост https://www.babyblog.ru/community/post/living/3130295#comm_155591339 Риск:1:176. Сегодня пошла на прием в ЖК, гинеколог начала возмущаться, типа зачем я делала скрининг, что типа сейчас кровь не сдают для второго триместра и она давала направление только на УЗИ. Что к генетику меня отправить не может по направлению, так я самостоятельно сделала этот анализ крови. И считает что риск 1:176 это не высокий, учитывая первый идеальный скрининг и показатели УЗИ. Сказала, если хочешь, езжай в МОНИАГ и там платно обращайся к генетику, если.

Дорогие девочки, кто сталкивался с этим. Пришли мои результаты сегодня. Врач успокаивает и говорит, что многим ставят такой риск в связи с возрастом <мне 35 лет>. направили на консультацию в ЦПСИР на Севастопольском к генетику. Надо будет принять решение, делать ли дополнительный анализ, который может повредить малышу. Исследование амниотической жидкости, которая забирается из околоплодного пузыря может вызвать осложнения беременности. У кого был подобный случай, как вы решали ситуацию?

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по био

Источник

Первый скрининг высокий риск синдрома дауна

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли.

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показат

Источник

АКЦИИ И СКИДКИ

Синдром Дауна: риски; анализ на синдром Дауна при беременности

На прием, который мы ведем вместе с профессором Демидовым В.Н. по экспертному ультразвуковому исследованию, часто приходят женщины с отклонениями в анализах крови по скринингу второго триместра беременности. Обеспокоенные своими результатами, они задают множество вопросов, высказывают свои опасения. Но, невозможно в рамках консультативного приема рассказать обо всех аспектах проведения скрининговых исследований и оценки их результатов. Поэтому я решила написать эту статью, чтобы, прочитав ее, беременная женщина понимала, что с ней происходит, и оценивала, насколько беспокойство доктора о состоянии здоровья малыша и течении беременности обоснованно.

Давайте для начала поговорим о гормонах и тех белковых фракциях, показатели которых учитываются при вышеуказанных исследованиях.

АФП — альфафетопротеин — представляет собой специфический плодовый белок, который первоначально с 6 недель беременности синтезируется в желточном мешке эмбриона, а начиная с 13 недели беременности в печени плода. Степень проникновения АФП из организма плода в околоплодные воды и кровь беременной в основном зависит от функции почек и желудочно-кишечного тракта плода, а также от проницаемости плацентарного барьера. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода.

К повышению уровня АФП в сыворотке крови и околоплодных водах приводят ряд аномалий развития плода ( врожденное отсутствие почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис, омфалоцеле, гидроцефалия, анэнцефалия, внутриутробная гибель плода и др.). Задержка развития плода, которая сопровождается нарушением продукции АФП печенью, приводит к снижению концентрации в околоплодных водах и сыворотке крови бе

Источник

Риск синдрома Дауна при беременности

Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт

автор а у вас муж даун? ну может это не передастся еще, а если так то не смейте бросать детятьку на произвол судьбы! сделайте из него настоящего человека чтобы никто не обращал внимание на его болезнь! удачи!

3,А при чем здесь какие-нибудь заболевания? Дауны рождаются и у вполне здоровых людей.Автор,все будет нормально,позитивный настрой самое главное. У Вас есть кому поддержать? А если из личного опыта. есть знакомые,первый ребенок-даун -уж 30 лет,вторая дочка -25 лет абсолютно здорова,живут замечательно,дружно все заботятся о старшем мальчике.Это-друзья родителей,а за столько лет медицина уже вперед ушла.ВСЕ будет хорошо.

6, сама ***, шансы на болезнь ребенка увеличиваются если один из родителей даун! и почему на оборт?? дауны что не люди. совсем совести нет.

Да,как то непонятны слова гинеколога про надежду. При таких показателях 78 шансов за здорового дитя против одного за больного.Автор,я тоже очень мнительно была во время беременности, тоже что то высчитывала. а потом представила — вот передо мной сто лотерейных билетов, один с выигрышем. какой шанс вытянуть его? Да никакого именно у меня! шансов ноль! Да я из трех билетов ни разу выигрышного не вытяну!Вс

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

Ссылка на основную публикацию