Синдром Дауна При Беременности Признаки Форум

Содержание

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

  • по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
  • эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
  • наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

  • возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
  • женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
  • если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
  • еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
  • воздействие радиации, тяжелых металлов;
  • считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

  • возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
  • образование дополнительной хромосомы;
  • наследственность;
  • здоровье матери;
  • браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

  • стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
  • транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
  • мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

  1. Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
  2. Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез (кровь из пуповины).

  • семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
  • женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
  • у кого были случаи рождения мертвых детей;
  • если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
  • те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
  • тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
  • мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

  • УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
  • сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
  • анализы на инфекционные заболевания;
  • амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

Об авторе: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик

Окончила Кубанский государственный медицинский университет, интернатуру по специальности «Генетика».

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

Интересное:  Через Сколько Можно Снова Беременеть После Замершей Беременности

Несколько слов о болезни

Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

Основные факты относительно данной болезни:

  1. Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
  2. Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
  3. 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
  4. Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
  5. Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.

Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

Группы риска и статистические данные

Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

  1. 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
  2. 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.

Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

  1. Возраст.
  2. Этническая принадлежность.
  3. Вредные привычки (курение).
  4. Вес тела.
  5. Наличие сахарного диабета.
  6. Количество беременностей.
  7. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Как узнать?

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Дополнительное исследование

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Второй скрининг

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

  1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
  2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
  3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
  4. Ингибин А – более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

  1. Размеры плода меньше нормы.
  2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
  3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
  4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
  5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
  6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
  7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
  8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Прерывание беременности

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

  1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
  2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Вероятности

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

  1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
  2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Интересное:  Сколько Яйцеклеток Созревает За Один Цикл При Стимуляции

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Интересное:  Какая кровь будет у ребенка таблица

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

  • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
  • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
  • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Ссылка на основную публикацию