Анализ Крови На Синдром Дауна Расшифровка

Содержание

РАСШИФРОВКА АНАЛИЗОВ (СИНДРОМ ДАУНА)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы — неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Но Вы — неавторизованный пользователь.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

  • по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
  • эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
  • наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

  • возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
  • женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
  • если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
  • еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
  • воздействие радиации, тяжелых металлов;
  • считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

  • возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
  • образование дополнительной хромосомы;
  • наследственность;
  • здоровье матери;
  • браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

  • стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
  • транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
  • мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

  1. Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
  2. Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез (кровь из пуповины).

  • семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
  • женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
  • у кого были случаи рождения мертвых детей;
  • если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
  • те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
  • тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
  • мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

  • УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
  • сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
  • анализы на инфекционные заболевания;
  • амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

Об авторе: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик

Окончила Кубанский государственный медицинский университет, интернатуру по специальности «Генетика».

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

Интересное:  Какие Витамины Нужно Пить Беременным В Первом Триместре

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Анализ на синдром дауна расшифровка

Анализ на выявление синдрома Дауна у беременных

Анализ на синдром Дауна у беременных не дает полной гарантии выявления этой страшной патологии у будущего ребенка, но комплексные исследования позволяют с достаточной степенью вероятности выявить возможное отклонение. Что делать с результатами анализа? Этот вопрос и в настоящее время вызывает массу споров, а прерывание беременности остается волей родителей.

Анализ на синдром Дауна у беременных зависит от срока развития плода, а компьютерная обработка результатов позволяет дать вероятностную оценку.

Даже если считать, что скрининг может дать ошибочный результат, то это в любом случае является поводом для проведения углубленных исследований с привлечением ультрасовременных средств.

Сущность анализа

Синдром Дауна представляет собой неизлечимую патологию внешнего вида человека, выражающуюся в аномальном строении лица и некоторых других частей тела. Это нарушение координации из-за аномальной подвижности суставов и снижения мышечного тонуса, а также другие нарушения развития организма.

Болезнь заложена на генетическом уровне и характеризуется появлением лишней 21-хромосомы (трисомия 21-хромосомы).

Для определения вероятности зачатия ребенка с признаками патологии проводится скрининг беременных женщин на разных стадиях вынашивания плода. В целом, скрининг — это комплекс исследований по оценке развития эмбриона в утробе матери. По срокам проведения он обычно подразделяется на 3 этапа, проводимых на разных стадиях беременности.

Первый (ранний) скрининг проводится на начальном триместре беременности (до 13 недель) и включает осмотр, анализ мочи и крови с уточнением группы и резус-фактора, генетическое тестирование и УЗИ. На этой стадии проводится первичная оценка состояния эмбриона.

Второй скрининг осуществляется в период 15-20 недель беременности в виде четырех анализов крови и УЗИ. Вероятность обнаружения синдрома Дауна в этот период повышается до 80%. Третий скрининг включает биохимический анализ крови с определением уровня ряда белков, гормонов и других параметров, а также инвазивные методы исследования (амниоцентез, биопсия хориона).

Какие виды скрининга существуют?

По методике проведения можно выделить несколько основных видов скрининга на выявление синдрома Дауна:

  1. Ранний анализ основан на УЗИ воротничковой зоны плода и определении в крови уровня белков РАРР-А и HCG. Первая проба венозной крови берется на 10-12-недельном сроке беременности. Этот вид скрининга выявляет до 80% зародышей, имеющих патологию.
  2. Тройной анализ базируется на выявлении содержания в крови женщины следующих белков: эстриола, альфа-фетопротеина и бета-хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ). Тестирование проводится до завершения 16 недели беременности. Расшифровка результатов этого анализа позволяет выявить до 70% зародышей, обладающих синдромом, и ряд других опасных патологий развития плода.
  3. Четверной анализ представляет собой расширенный вариант предыдущего теста, то есть к трем выявляемым белкам добавляется определение уровня ингибина в крови женщины. Его желательно провести не позднее 16-20-недельного срока. Вероятность выявления синдрома Дауна достигает 75%.
  4. Интегративный скрининг объединяет результаты раннего и четверного анализа. Если все предыдущие тесты могли проводиться независимо друг от друга, то этот скрининг обязывает провести два анализа. Ранний анализ проводится до конца 13-ой недели, четверной анализ (можно без уровня HCG) проводится до конца 16-ой недели беременности. Выполняется компьютерная обработка результатов обоих исследований. Вероятность обнаружения патологии составляет свыше 90%.
  5. Анализ хромосом зародыша по пробе крови женщины неинвазивным путем может производиться на раннем этапе беременности. В пробе материнской крови выявляются ДНК эмбриона, и он подвергается всестороннему анализу. Точность этого скрининга достигает 99%. Результаты теста не считаются диагнозом, но указывают на вероятность патологии, а диагноз можно установить путем взятия проб инвазивным способом.

Использование методов УЗИ

В первом триместре беременности с помощью УЗИ зародыша можно выявить ряд признаков, указывающих на возможность наличия синдрома Дауна. К таким выраженным признакам относится:

  • Толщина воротникового пространства зародыша составляет более 3 мм (определяется до 13-ой недели беременности).
  • Толщина складки на шее более 5 мм (измерение во втором триместре вынашивания плода).
  • Ширина латеральных желудочков головного мозга превышает 10 мм.
  • Отсутствие носовой кости.

    Косвенно на риск наличия патологии указывает: повышенная плотность тканей кишечника (повышенная эхогенность); чрезмерный объем околоплодных вод; отставание размеров зародыша от нормальных показателей.

    Проведение анализа

    До завершения первого триместра беременности необходимо провести раннее УЗИ и тройной анализ (особенно на определение уровня белков PAPP-А и НСG). Расшифровка результатов этих исследований позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна у зародыша.

    Высокий риск признается при вероятности наличия патологии выше 1:200 (выше 0,5%). При получении таких результатов необходимы дополнительные исследования. Для начала проводится анализ хромосом зародыша по материнской крови. Если и этот скрининг указывает на наличие аномалии, то назначается анализ на ворсинчатый хорион или амниоцентез. В этом случае необходима биопсия околоплодных вод, что осуществляется путем инвазивного хирургического вмешательства.

    Низкий риск оценивается, если вероятность патологии ниже 1:3000. Такой результат указывает на ничтожную вероятность наличия синдрома Дауна у будущего ребенка, и проведение углубленных исследований не требуется. Однако для исключения ошибочных данных рекомендуется проведение анализа крови на содержание альфа-фетопротеина в течение второго триместра беременности.

    Средний риск, включающий вероятность патологии в пределах 1:200 — 1:3000, указывает на неоднозначность трактовки полученных результатов. В этом случае необходимо провести четверной скрининг до конца 16-ой недели развития плода.

    Если результаты дополнительного скрининга дают вероятность выше 1:350, то признается высокий риск наличия синдрома, и рекомендуются соответствующие углубленные исследования.

    При меньшей вероятности дополнительные анализы не проводятся, но следует продолжить наблюдение состояния плода методами УЗИ.

    Анализ при позднем обращении

    Бывают случаи, когда женщина поздно обращается к врачу, и ранний скрининг уже не дает нужной информации. В этих обстоятельствах можно сразу провести тесты тройного или четверного типа.

    Расшифровка их результатов производится следующим образом. Повышенный риск признается при вероятности аномалии выше 1:380, и необходимо провести определение уровня хориона плода по крови матери и рассмотреть необходимость биопсии. Вероятность ниже 1:380 считается удовлетворительным результатом, не требующим дополнительных исследований.

    Инвазивный метод анализа

    Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения молекулярно-генетических исследований эмбрионного вещества. Для исследования необходимо получить пробу околоплодных вод, что осуществляется путем амниоцентеза, то есть отбора амниотической жидкости тонкой иглой, вводимой в материнскую полость через микроскопический проток.

    Такой метод относится к хирургическому воздействию инвазивного типа. Вводиться игла может двумя способами: через шейку матки (трансцервикальный метод) или через брюшную стенку (трансабдоминальный способ). Исследования полученной пробы дают точный диагноз, но сам метод несет определенный риск плоду и может спровоцировать выкидыш. Решение о проведении амниоцентеза принимается только при очень высокой вероятности наличия синдрома Дауна у плода.

    Результат скринингового теста синдрома дауна расшифровка норма

    Кто придумал эти скрининги ? Четвертая беременность: полгода ада

    . Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела. Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек! Второй скрининг и эхокардиография плода Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы. Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы. О том, чтобы делать скрининг в женской консул.
    . На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП ( толщина воротникового пространства ), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног. Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально. В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы ста.

    Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

    УЗИ для определения хромосомных аномалий: на каком сроке беременности?

    Развитие ребенка с УО (окончено).

    Спасибо за идеи, щаз чонить воплотим 🙂

    «Вот как если бы человек попал на планету птиц и надо его научить чирикать — ну категорически незнакомо человеку это чириканье и серьезной речью он его не считает».
    Ну вообще-то все просто, чириканье ему нужно будет тогда, когда без чириканья его не будут понимать окружающие;) Т.е. любую изучаемую информацию нужно применять в быту: » пойди принеси мне 2+2 карандаша. найди предмет на букву А. составь из букв «торт» и получишь кусочек. » и прочая фигня в текущей ежедневной жизни.

    ИМХО, такое вот сидение перед экраном в одиночестве (без мамы), на котором чужая тетка где-то там чего-то говорит, тебе абсолютно не понятно для чего нужное, может только отбить желание что-то учить. Моя Кристя не высидела бы эти 5 минут (в ее лет 5-9 точно, сейчас в 17 высидит, думаю):( У тебя замечательно усидчивый мальчик:)

    Результаты скрининга во время беременности.

    . В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность. Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предла.

    Чем полезен СЕКС?. Блог пользователя Olga_Mo на 7я.ру

    Секс не только доставляет массу удовольствия, он способен вылечить человека от разных болезней! Ученые и врачи проанализировали все «плюсы» секса и установили, какое именно положительное влияние он оказывает на здоровье: 1. Люди, регулярно занимающиеся сексом, меньше страдают от бессонницы. Эндорфины, вырабатывающиеся после оргазма, не только дают ощущение радости и покоя, но и расслабляют клеточки, вызывая необратимую сонливость. 2. Секс способствует хорошему самочувствию во время всего.

    кто писал про плохой скрининг ?. Беременность и роды

    недели 2 назад обсуждалась тема про плохие результаты скрининга. Хотелось бы узнать чем дело кончилось. У меня то же самое. Первый скрининг был плохой (но отклонения от среднего небольшие). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:103. Послали в Центр планирования, там предложили амниоцентез. Но я испугалась и решила сдать ещё раз скрининг (уже тройной тест) и сделала подробное УЗИ. И анализы вторые в норме, и УЗИ хорошее. Я опять поехала к генетику с новыми результами, но мне опять.

    Результаты скрининга .. Беременность и роды

    Здраствуйте.У подруги плохие результаты скрининга, она вся обревелась. Вот результаты :1й анализ Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:243 высокий риск HCGb концентрация 40,87 нг/мл Медиана 14.03 МоМ: 2,91 Коррет.МоМ: 2,66 P,S,: граница уровня риска болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Она ходила к генетику в какой-то центр, та предложила сделать прокол, толком ничего не объяснила, сказала что риск есть и самой нужно решать. Подружка перездала.

    Короче мои результаты «раннего» скрининга .. Беременность.

    Риски Двойной тест 1:1042 возрастной риск 1:760 но PAPPA 1,0 (МоМ 1,17) b-hCG 137,0 (Мом 2,15) — . Вот это что? Я так поняла это был скрининг без учёта УЗИ — без ТВП, который у меня 2,4 мм и без КТР (31 мм)

    делавшим первый скрининг . Беременность и роды

    девочки, тема..ну философская..не про то, нужен он этот скрининг или нет, я его уже все равно сделала. Как вы в принципе реагировали на его результаты? И у кого какой результат оказался, если не секрет (можно анонимно). Собственно, сабж: вчера пришли результаты моего скрининга на с.Дауна, с результатом 1:320. Мой возрастной риск (ну т.е. если бы я ничего не делала), 1:300 — 1:350. В Голландии счиатется настораживающим результат 1:250 и меньше. Тогда предлагают амниоцентез и иже с ними. К.

    Интересное:  Когда начинает расти матка при беременности

    Плохой скрининг 2 триместра. Беременность и роды

    Уже наревелась. Забрала результат в ЖК ХГЧ высокий 3,95, AFP 1.09 UE3 0.70 Риск Синдрома Дауна 1: 120. дали направление в ЦпсР к генетику. Не знаю,что делать. Надеюсь к нему нет очереди. завтра буду звонить, может они работают. А то крышу сносит. Если есть опят, поделитесь, плиз.

    Консультация по результатам 1-го скриннинга — что и как.

    Девушки, помогите советами, пожалуйста. Вчера из ЖК сообщили, что у меня плохие результаты первого скриннинга — высокая степень риска. Но что к чему так толком и не объяснили — врач в отпуске, медсестра только в общих чертах обрисовала (но «общие черты» я и в инете уже почерпнула). Выдали направление в ЦПСиР, пока сегодня туда дозвонилась, у них рабочий день закончился. а неизвестность меня УЖЖЖЖАСНО пугает :-(((. Что ЭТО за зверь такой — скриннинг? насколько действительно результат.

    Наташ, все будет у вас хорошо. Нервничать сейчас вам куда опаснее:)
    Так что успокойтесь и действуйте спокойно, по плану.
    Не понятно какой у вас срок? Т.е. возможно ли кровь и узи переделать?
    1) если уже более 13,5 недель, то переделывать анализы нет смысла.
    2) можно(даже может быть нужно) с вашими анализами 9кровь и узи) сходить на консультацию к генетику.
    3) возможно генетик предложит вам сделать амниоцентез — забор на посев амниотической жидкости.
    про анализ амниоцентез вы можете в инете почитать, можете здесь у девочек спросить, некоторые делали его.
    4) если генетик предложит — не отказывайтесь. В ЦПСиР вам к генетику девочки уже посоветовали.
    5) Вы можете повторно сделать узи, хотя воротниковая зона у вас в норме.
    6) И еще вариант. В 16 недель вы повторяете скрининг (теперь уже тройной тест) кровь+узи
    А потом в результатами 1 и 2 скринингов идете к генетику и решаете вопрос, что дальше делать.

    У меня результаты крови в 1 скрининге были гораздо хуже ваших
    Риск трисомии 21 ( т.е. синдрома Д) был 1:58 ну и все остальное тоже.
    А узи мое 13 недельное — потеряли:(

    На амнио я не успела, т.к. мой «очень опытный врач» не предупредил меня, что клетки после забора выращивают ПОД КАЖДОДНЕВНЫМ ПРИСМОТРОМ ВРАЧА в течение 14-15 дней. А сроки мои для взятия амнио как раз перед новогодними праздниками были. Когда 17 декабря я позвонила в клинику на счет амнио, мне сказали, что последний день забора был 15 декабря:(( и теперь никто не возьмет жидкость, т.к. сидеть на каникулах выращивать мои клетки нико не будет.
    А после 10 января -амнио у меня уже поздно брать, т.к. после 20 недель его не берут.

    Вообщем я сдала второй скрининг. Кровь+ узи у Демидова и результаты оказались на высоте. Т.е. по узи все в норме было и кровь с самыми минимальными рисками.
    На приеме у врача НАШЛОСЬ таки мое узи13-ти недельное и воротниковая зона было 0,7 т.е. в норме.

    У меня есть еще возможность кордоцентез сделать, но я — не пойду на него. Это мое решение.
    Вот собираюсь на плановое узи (в 27 роддом скорее всего поеду, т.к. они спецы по патологиям)
    и на консультацию к генетику, возможно.

    Я очень переживала, как и вы, но теперь успокоилась как-то, чего и вам желаю.
    Переживать — вреднее!
    Вы успокойтесь и просто действуйте по порядку, желательно не опаздывая нигде:)
    Я желаю вам удачи и хороших результатов.
    Пусть все будет ХОРОШО
    @@@@@@@@@

    Результаты скрининга будь он не ладен.. Беременность и роды

    Вчера была у врача в жк получила результаты. Высокий риск синдрома дауна. ( Смотрю на результаты понимаю умом что он такой же высокий как я балерина но с бумажкой в которой большими буквами написанно не посморишь. А резултаты такие при норме 1:250 у меня 1:213. Моя врач меня успокаивает мол все это не страшно что обычно не потверждается. Но к генетику съездить стоит. Самое интересное результат вызываеет у меня массу сомниний. Делали узи там же в же на аппарате который вызвал у меня сомнения.

    Результат скрининга . Беременность и роды

    Пришла из консультации. Результат скрининга поганый. Высокий риск синдрома Дауна. Отправляют меня в пренатальный центр, там нужно по крови из пуповины сделать анализ и вот он уже точно покажет. Врач говорит, что за 2 года, сколько эти скрининги делают — ошибок очень много. Методика еще не отработана. Но сделать анализ надо. И еще отправляют меня к эндокринологу — не понравился ей результат по гормонам щитовидки. Я, как взрослый и разумный человек, все это переварила и стараюсь не истерить.

    Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

    Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

    Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества.

    Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества Российские эксперты в области биоэтики обсудили актуальные проблемы экстракорпорального оплодотворения На днях в Первом МГМУ им. И. М. Сеченова прошло первое заседание интеллектуального клуба VERSUS, посвященное вопросам биоэтики. Поводом для дискуссии стала новость: в начале этого года Палата лордов британского парламента утвердила поправку в «Законе о трех родителях». Теперь на территории Британии разрешено комбинировать гены трех человек.

    Про 1-ый скрининг . Результаты . прошу кон-ции. Планирование.

    Ну вот и я к вам за советом. После того, как две недели назад сдала, так только про эти самые скрининги и читала. 1. Скрининг из ЖК потерян 🙁 и по-моему безвозвратно.. 2. Хорошо, что решила продублировать в ЦПиР. И вот сегодня получила рез-ты. Пишу: fb-hCG 44?2 (1,24 MoM)$ PAPP-A 7?96(2.84 MOM). ТВП 1,3, КТР 67мм. Срок Б. 12+6. Теперь о рисках: биохим. риск+NT 1:4370; двойной тест 1:3040; трисомия 18+NT менее 1:10.000, возрастной 1:218(это выделенно 🙁 ) В заключении: повышен возрастной риск.

    Томатис. Блог пользователя МамаМишаньки на 7я.ру

    Центр аудио-психо-фонологии «Камертон» Кому рекомендована АПФ терапия по методу Альфреда Томатиса? АПФ терапия рекомендована детям: -имеющим проблемы с внутриутробном развитием, перенесшим осложненные роды и преждевременно рожденным детям, впоследствии страдающих задержкой в развитии моторики, разговорных навыков, проблемами в поведении. — с пониженным вниманием и синдромом гиперактивности -, имеющим проблемы с психикой: (депрессия, гнев, страх, агрессивность и т.п.) — с нарушением слуха — с.

    Тук-тук, из соседней конфы, насчет скрининга 🙁

    Девочки, привет! Получила нехорошие результаты первого скрининга, на с.Дауна 1:50, УЗИ в норме. Решила провести опросик у бывалых, какие риски были у Вас, плюс границы МоМ на первом скрининге (у кого сохранились данные), и в итоге какие детишки родились. Очень надеюсь на Вашу поддержку, т.к. не хочу делать амнио. Развейте мои страхи, пожалуйста!

    у меня риск по первому скринингу был 1:472, по второму цифры вообще идеальные были.
    у ребенка хромосомный синдром сложнее чем с-м Дауна, МВПР, ДЦП, эпилепсия.

    видите ли, все эти скрининги — это больше коммерция, чем наука. если хотите точный результат — идите на амнио или на кордо.
    но если аборт делать не будете и готовы к любому ребенку — то просто забейте, хорошо питайтесь, больше гуляйте и найдите себе хорошего акушера.

    кстати, получить ребенка-инвалида можно в процессе родов, а все скрининги будут идеальны.

    Девочки привет, пришел результат . Беременность и роды

    Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск. Эт чо значит?

    Плохой скрининг . Беременность и роды

    Девочки! у меня плохой скрининг, кто-нибудь сталкивался с такой проблемой?

    Кейт Миддлтон с сыном на острове: первые каникулы принца.

    Журнал Hello, который появится в продаже в Англии на следующей неделе, приготовил для читателей настоящую сенсацию: на обложке и внутри опубликованы фотографии с экзотического острова, где отдыхают леди Кэтрин Кембриджская и ее сын Джордж, третий в очереди на британский престол после дедушки и папы. Кейт с 7-месячным сыном, сестрой Пиппой и родителями отправилась на частный остров Мюстик в Карибском море. Это первые заморские каникулы и первый полет на самолете для Джорджа. На вилле.

    Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках.

    Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода. Новая методика применяется в Thomas Jefferson University Hospital и включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование. Тест эффективен с десятой недели беременности, и результаты становятся известны уже в течение часа, тогда как результат стандартного исследования, проводимого в первом триместре, приходится ждать в течение недели.

    Презентация Дискуссионного клуба Минобрнауки России.

    Дискуссионный клуб Минобрнауки РФ *** Тема перенесена из блогов

    «Тройка, пятерка, вуз

    Абитуриентов с низкими баллами ЕГЭ не пустят на бюджетные места»

    Интервью с Кузьминовым.

    17 недель беременности — часть пути пройдена.

    У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

    Высокий риск синдрома Дауна : куда бежать. Беременность и роды

    Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30. Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно. Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался. Амниоцентез боюсь делать.

    Идите с результатами к Генетикам в том же центре на Опарина.

    У меня по второму скринингу тоже риск был высокий. Пересчитывали в программе с учетом понимаемых лекарств, веса (увеличенного), нац принадлежности и . Все стало нормально.

    И скрининг и консультация была на Опарина

    Двойной и тройной тест при беременности.

    Почитала статью о двойном и тройном тестах при беременности и отзывы мамочек — очень интересно. Хочу поделится собственным опытом по поводу этих тестов. Я забеременнела за вторым ребенком, через десять лет после первого все конечно уже поменялось в медицине,куча новшеств. Мне моя врач предложила здать двойной тест в 14 недель,как оказалось позже ни туда ни сюда по срокам, но главное денег в «модной» лаборатории заплатили много, значит все будет о»кей. Результат перепутали (вписали даные.

    Новая интересная программа в «Эврика-парке»: БИОАКУСТИКА.

    Это интерактивное занятие для детей и взрослых о звуке, звуках природы и голосовом общении животных. А что, бывают «говорящие» животные? И можно самому записать эти голоса и даже увидеть звук? О том, как это сделать и о многом другом вы узнаете на занятии по биоакустике. Вы услышите самые необычные голоса птиц и животных из разных уголков мира и попробуете угадать, кому принадлежат эти голоса. Необходима предварительная запись. Записаться можно в РАСПИСАНИИ — [ссылка-1] .

    Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

    Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

    Результаты первого скрининга . Беременность и роды

    Всем привет! Я в этой теме новенькая, попала сюда совершенно неожиданно:) Уже давно стоял диагноз — бесплодие, и вдруг. 🙂 долго не могли поверить! Даже не знаю даты начала последних М. В 8 недель попала в больницу — мазня, тонус матки, гематома. Вчера была в ЦИРе на первом скрининге. По УЗИ срок 11 неделек 6 дней, шевелится, пальчик сосет:) воротниковая зона 1,3, носовые кости есть, гематому не увидели, все в порядке. Но снова гипертонус матки, причем не слабый. А я два дня до этого.

    Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски.

    . е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм); исследуется наличие или отсутствие носовой кости. Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется. «Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы.
    . Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей: свободной бета-субъединицы ХГЧ; альфа-фетопротеина; свободного эстриола; в случае четверного теста — еще и ингибина А. Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вр.

    Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

    Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

    Страна советов, блин.
    Автор что спрашивает.

    А по существу темы.
    Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.
    Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)
    Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.
    По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).
    ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

    Начало. (скопирован мой пост в посиделках с названием.

    Хотелось-бы мне этот пост в жизнерадостном ключе написать, ждала когда наступит подходящий момент. однако. В сентябре со мной началось что-то неладное — головокружения с обмороками, потеря сил (пластом лежала, встать не могла) и дикий озноб. Неделю я героически терпела, потом добавилась боль в шее, решила, что на тренировке (волейбол) травмировала — попёрлась на рентген, а потом тихим сапом к манульщику. Ну и благополучно связала говокружения (обмороки) с травмированной шеей. Деньки шли, а.

    Интересное:  Как без теста определить беременна или нет в домашних условиях

    высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

    Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

    Что такое ХГЧ? Анализы и исследования во время беременности

    . Кому не знакома такая ситуация: сдает будущая мама анализ или проходит обследование и получает бумажку со странными цифрами и буквами. Что они означают и как умудряются врачи «с ходу» ориентироваться с этих иероглифах? Попробуем хотя бы на элементарном уровне овладеть мудреным медицинским языком. Сегодня речь пойдет о вашем любимом ХГЧ. Не удивляйтесь, вы с ним уже хорошо знакомы и действительно любите его. Ведь именно ХГЧ заставил проявитьс.

    Пренатальный скрининг

    Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

    Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

    Что такое хромосомные аномалии?

    Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

    Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

    Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

    Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

    У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

    Что я могу узнать, сделав скрининг?

    Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

    Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

    С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

    Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

    Какие плюсы и минусы скрининга?

    Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

    Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

    И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

    Делать или не делать скрининг?

    Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

    Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

    Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

    Когда необходимо делать скрининг?

    В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

    Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

    Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

    Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

    УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

    Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

    Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

    Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

    Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

    Как понять результаты скрининга?

    Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

    Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

    В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

    Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

    Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

    Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

    И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

    кстати, получить ребенка-инвалида можно в процессе родов, а все скрининги будут идеальны.

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

    • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
    • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
    • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
    • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

    Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

    • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
    • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • уменьшенная верхнечелюстная кость;
    • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
    • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

    Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
    • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • уменьшенная верхнечелюстная кость;
    • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
    • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • Ссылка на основную публикацию