На Каком Сроке Можно Определить Даунизм

Содержание

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.

Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при.

При ряде заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) в крови повышается уровень специфических веществ.

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Интересное:  Сколько Мужчине Надо Не Пить Перед Зачатием

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

  • беременность нужно планировать;
  • не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
  • табу на родственные связи между партнерами;
  • до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
  • на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Синдром Дауна

Детям с синдромом Дауна сложно запоминать цифры и слова, в отличие от других детей. В этом им может помочь обучение при помощи песни или танца, которое, помимо обучающей функции, несет в себе удовольствие.

Интересное:  Через Сколько После Приема Противозачаточных Можно Беременеть

При помощи пения и музыки дети с синдромом Дауна учатся различать звуки на слух, развивают свое воображение и учатся выражать свои мысли через слова, музыку, движения и жесты. В пении можно повторять одни и те же слова для лучшего их запоминания в приятной и творческой форме. Обучить ребенка несложной песенке может показаться трудным заданием, но оно того стоит, поскольку через этот способ ребенок выучит новые слова и сможет применять их в обычной жизни. Ребенок с синдромом Дауна также часто использует целые фразы из песен в повседневном общении. При этом дети также учатся рифмовать слова, что развивает их творческий потенциал.

Пение также развивает у таких детей навыки чтения. При пении дети произносят слова по слогам, что помогает им научиться читать. Также при пении дети учат новые для них слова, которые могут быть объяснены в самой песне, что помогает им лучше запомнить значение нового слова.

Если пение сопровождается танцами или другими движениями, это способствует улучшению их координации движения. Этот метод развивает у детей память и образное мышление. Пение также улучшает здоровье детей за счет правильного дыхания и улучшения циркуляции крови в легких.

Идеальным считается вариант, когда ребенок с синдромом Дауна учится посредством пения в группе таких же детей. Это позволяем им обмениваться мнениями и учиться друг у друга.

Многие матери детей с синдромом Дауна начинают винить себя в этом недуге. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов.

Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома. В нормальном организме содержится 46 хромосом. Они располагаются парами – половина пар от матери, другая половина от отца. При синдроме Дауна в 21-ой паре присутствует не 2, а 3 хромосомы, поэтому в клетках и оказывается 47 хромосом. В таких случаях обычно у родителей не наблюдается проблем на генном уровне. Наличие этой хромосомы приводит к тому, что ребенок медленнее развивается, медленнее и хуже учится. Это не значит, что ребенок вообще не будет развиваться. Дети с синдромом Дауна обучаемы, просто процесс обучения проходит у них немного медленнее и труднее. При этом каждый ребенок индивидуален, с набором характеристик и способностей, присущих только ему одному.

Если ребенок с синдромом Дауна растет в любви и заботе, он развивается гораздо быстрее и легче. Для них очень важно положительное отношение к себе. Поэтому такому ребенку гораздо лучше расти в семье, а не в интернате.

Еще один миф заключается в ошибочном представлении людей с синдромом Дауна агрессивными личностями, которые опасны для общества. На самом же деле люди с синдромом Дауна очень дружелюбны, но как у любого человека, у них может меняться настроение. В истории нет ни одного преступления, совершенного человеком с синдромом Дауна.

Ученые из Индии выявили, что развитие синдрома Дауна у ребенка зависит от возраста бабушки по линии матери. Чем старше она была при рождении дочери, тем выше вероятность того, что у дочери родится ребенок с данным заболеванием.

Ученые считают, что это и есть первопричина развития данного заболевания, хотя не отрицают, что возраст самой матери и отца также влияют на появление этого отклонения у ребенка. Для женщины 25 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1400, в то время как для женщины 35 лет этот риск составляет 1:350. Многие женщины рожают первого ребенка до 35 лет, и, тем не менее, детей с подобным заболеванием становится все больше. Поэтому, важно определить, какие причины, кроме возраста матери, могут привести к развитию данного заболевания.

В результате исследований удалось установить, что на развитие синдрома Дауна влияют возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, однако самой важной причиной назвали возраст бабушки по линии матери. Пока что ученым не совсем ясно, как именно возраст бабушки способствует развитию этого заболевания у их внуков. Однако установлено, что будущие яйцеклетки проходят первое деление очень рано, во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Тогда же и происходит деление хромосом, которое может быть правильным и неправильным.

У новорожденных девочек уже имеются будущие яйцеклетки, которые прошли первое деление, и какие-то из них уже несут в себе лишнюю 21-ую хромосому. Если эти яйцеклетки оплодотворяются, то у матери рождается ребенок с синдромом Дауна. Количество неправильно поделенных клеток у новорожденной девочки зависит от возраста матери. Однако даже при ранних родах не всегда удается избежать появления этого недуга у ребенка.

Синдром Дауна встречается у одного ребенка из 800 и на развитие этого недуга не влияют ни климат, ни какие-либо другие внешние факторы. Данное заболевание еще не научились лечить, так как это болезнь генетического характера. Он является самой часто встречающейся формой умственной отсталости. Дети с такой болезнью могут научиться читать, писать, танцевать, но процесс обучения долгий и тяжелый. Самое важное в процессе развития таких детей обеспечить им позитивно настроенную окружающую их среду. Считается, что синдром Дауна неизлечим, однако генетики не прекращают своих исследований в этой области.

Один из используемых методов лечения на сегодняшний день – это лечение стволовыми клетками. Стволовые клетки способны оздоравливать наш организм и образовывать новые клетки в пораженной зоне. Стволовые клетки положительно влияют на иммунную систему, обмен веществ, обновление клеток. Они также способны улучшить питание внутренних органов при прокладывании новых сосудистых путей в обход «старых и больных».

При синдроме Дауна введенные извне стволовые клетки влияют на весь организм, но в первую очередь на головной мозг. При этом методе лечения восстанавливается развитие головного мозга и нормализуется рост костей, что ведет к улучшению физического развития ребенка.

После лечения синдрома Дауна стволовыми клетками ребенок становится социально адаптированным, легко обучаемым, как обычные дети, что дает возможность на его обучение в обычной школе.
Рекомендуется начинать лечение до тех пор, пока не сформируется головной мозг. Если мозг уже сформировался, лечение стволовыми клетками не принесет результата.

Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Такого ребенка необходимо как можно раньше познакомить с его сверстниками в саду, а затем в школе. Необходимо дать ребенку возможность самостоятельно выбирать и принимать решения для развития у него познавательных способностей и социального самосознания.
Необходимо предоставить ребенку те же возможности, что и другим детям.
Позвольте вашему ребенку выбирать себе друзей, красиво одеваться и влюбляться. Люди с синдромом Дауна часто имеют свои собственные семьи. Супружеская жизнь очень полезна для человека с таким заболеванием, так как у него появляется уверенность в том, что у него есть верный и добрый друг. Также супружеская жизнь стимулирует таких людей быстрее обучаться новым словам и навыкам.

Подростки с синдромом Дауна никогда не стремятся к тому, чтобы прожить жизнь в одиночестве. Наоборот, они все хотят обрести партнера по жизни и завести свою семью. Поэтому, когда придет время, необходимо проконсультировать такого ребенка по вопросам супружеской и интимной жизни. Необходимо также распределить обязанности по ведению хозяйства среди супругов в таких парах и быть готовыми к тому, что первое время новую семью надо будет поддерживать.
Не все дети с таким заболеванием вырастают в зрелых личностей, которые могут вести семейную жизнь. Родители должны проследить, чтобы желание создать семью было не капризом, а осознанным решением. Существует не много семей с синдромом Дауна, но этот опыт, безусловно, положительно влияет на развитие обоих супругов.

Помимо физических особенностей, дети с синдромом Дауна обладают и физиологическими особенностями. Такие дети развиваются и учатся медленнее, чем дети здоровые. Почти все люди с этим синдромом отстают в интеллектуальном развитии, однако большинство детей могут научиться ходить, говорить, читать и писать. Для этого необходимо подобрать им специальную программу обучения и обеспечить правильное к ним отношение.

Бытует мнение, что дети с синдромом Дауна очень агрессивны, и их агрессия может быть направлена даже на близких им людей, так как в силу своих ограниченных способностей, они не в состоянии отличить родителей от других людей. Им присваивают такое качество, как глупость. Они обладают неадекватным поведением, и научить их чему-либо невозможно. Другие уверены, что дети с синдромом Дауна исключительно дружелюбны и ласковы, добрые и творческие. Из таких детей получаются хорошие танцоры и живописцы даже притом, что уровень умственного развития у них низкий.

Оба этих мнения ошибочны, поскольку каждый ребенок является личностью независимо от того, есть ли у него синдром Дауна. У любого ребенка может измениться настроение. И, безусловно, у всех детей с синдромом Дауна разные уровни интеллекта и разные таланты, которые необходимо развивать. Наиболее быстрого развития способностей у детей можно добиться, если ребенок окружен любовью и проживает в своей семье. Не стоит ограждать такого ребенка от общения с окружающими, это только притормозит его развитие. В детском возрасте им необходимо заниматься по специально подобранным программам, желательно в общеобразовательной школе. Самое важное для развития таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира.

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Когда родители узнают, что у их ребенка синдром Дауна, им требуется не один месяц, чтобы принять этот факт и продолжить жить нормальной жизнью. Многие семьи признают, что они изменили свое мировоззрение и стали лучше понимать, что в жизни на самом деле важно. Известие о недуге может разрушить семью, но во многих случаях происходит ее сплочение, что благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье.

Как только рождается малыш с синдромом Дауна, очень важно дать ему почувствовать, что он желанен и любим. Берите его на руки, обнимайте его и обращайтесь с ним, как с любым ребенком. Если у малыша есть братья или сестры, необходимо как можно раньше провести с ними беседу по поводу особенностей новорожденного.

Интересное:  Почему Болит Живот В Первом Триместре Беременности

В процессе развития малыша родителям очень важно продолжать общаться со своими знакомыми, при этом не забывая вступить в общество родителей детей с ограниченными способностями. Когда ребенку будет пора идти в школу, необходимо отдать его в обычную школу, что даст ему возможность научиться жить среди людей. Если есть возможность, отдайте такого ребенка в обычный сад, где он сможет приобрести друзей среди своих ровесников. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем найти и работу, и возможно партнера по жизни.

У детей с синдромом Дауна более ограниченный круг общения, поэтому они сильнее привязаны к родителям, чем их сверстники. У своих друзей такие дети могут многому научиться, копируя их поведение. Зрительное восприятие у таких детей хорошо развито, поэтому через копирование действий других людей они легко могут научиться, как ездить на велосипеде или как себя вести.

Синдром Дауна характеризуется отставанием в умственном развитии и другими врожденными аномалиями. При этом заболевании черты лица имеют монголоидный вид с узкими раскосыми глазами, характерный для ранней стадии развития плода. В связи с этим в конце 19 века данное заболевание было описано ученым Дауном как монголизм. Он выдвинул теории о расовой мутации, однако сам недуг никак не связан с расовой принадлежностью и может быть обнаружен у человека любой расы. У людей с этим заболеванием, помимо узких глаз, также маленькая голова, невысокий рост, пухлые губы и другие аномальные признаки.
Умственные способности у таких людей сильно снижены, и даже взрослый уровень интеллекта остается на уровне 7-летнего ребенка.

Основная причина возникновения этой болезни – аномалия хромосом, при которой у больных насчитывается 47 хромосом по сравнению с нормальным количеством в 46 хромосом. Это вызвано нарушениями в созревании половых клеток, в результате чего у ребенка появляется лишняя хромосома. На развитие заболевания напрямую влияет возраст женщины, вынашивающей ребенка. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с данным заболеванием. По этой причине врачи проводят различные анализы беременных, кому за 35, для выявления хромосомного состава клеток. Такая процедура позволяет выявить синдром Дауна у плода и вовремя прервать беременность во избежание рождения ребенка-инвалида. Синдром Дауна не является наследственной болезнью и не передается из одного поколения в другое.

На сегодняшний день не существует способа лечения данного забоевания. Можно лишь приспособить больных детей к социальной жизни, но не вылечить.

На развитие детей с синдромом Дауна, как и на развитие здоровых детей, большое влияние оказывают люди и обстановка вокруг них. Дети до 1 года с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц, такие дети позже начинают двигаться, что приводит к тому, что у них замедляется познание мира, ведущее к задержке психического развития. Поэтому в первые месяцы жизнь малыша рекомендуется проводить ряд специальных упражнений.

Дети с синдромом Дауна учатся понимать слова также, как и другие дети, однако процесс развития речи у них самих нарушен. Таким детям часто сложно произнести какие-то слова, поэтому они часто прибегают к языку жестов. При синдроме Дауна у ребенка может быть нарушен или даже утерян слух, что отрицательно сказывается на его речевых способностях.

Не стоит слишком сильно опекать вашего ребенка, если у него обнаружили синдром Дауна. Стоит всячески поощрять его любознательность и желание что-то сделать. При этом относиться к такому ребенку стоит с любовью и заботой. Найдите у вашего малыша сильные стороны и развивайте их. Часто у таких детей хорошее зрительное восприятие и способность к визуальному обучению, поэтому как можно больше показывайте ему разные картинки и слова.

Для укрепления мышц необходимо делать зарядку. Во время занятий следует менять виды деятельности, поскольку у малышей с синдромом Дауна концентрация снижена.

Очень важно, чтобы такой ребенок учился в обычной школе. Это будет способствовать развитию у ребенка многих способностей, а также научит его социальному поведению.

У девушек с синдромом Дауна менструальный цикл начинается практически в том же возрасте, что и у обычных женщин. Длится он также столько же, сколько у всех остальных представительниц прекрасного пола. В случае если имеются какие-либо отклонения, тогда девушку необходимо показать врачам. Если мама научит дочь правилам личной гигиены в такие дни, то она весьма успешно будет их соблюдать. Если же нет, тогда все падает на плечи матери.

Если говорить о процессе полового созревания мужчин с синдромом Дауна, то он также начинается примерно в том же возрасте, что и у обычных представителей мужского пола. У некоторых мужчин с этим заболеванием могут отмечаться некоторые особенности строения полового члена. Однако это случается крайне редко. К таким особенностям можно отнести: чересчур маленькие яички, нарушения в области половых органов и некоторые другие. В случаи если родители заметили какие-либо отклонения данного плана, тогда подростка лучше всего показать детскому урологу. Чаще всего мужчины с данным синдромом не могут иметь детей. К оплодотворению способны лишь единицы.

Ученых всего мира на протяжении достаточно длительного времени мучил вопрос относительно бесплодия мужчин с синдромом Дауна. Они пришли к выводу, что всему виной структура сперматозоидов, а также их малая подвижность. Что же касается женщин с этим заболеванием, то их большая часть как раз таки может испытать на себе радость материнства. Кстати, если женщина с синдромом Дауна захочет забеременеть, она может воспользоваться помощью специальных биологически активных добавок, которые помогают ускорить момент оплодотворения.

Последние
вопросы

Добрый день! У меня две беременности закончились прерываниями из-за синдрома.

может 38лет родится ребенак дауном 35лет забеременила 36лет родела ребенак.

Добрый день, пожалуйста помогите мне разобраться, переживаю до слёз. Певвый.

здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли скрининг показывать что ребенок.

Вероятрость рождения ребенка с синдромом Дауна 1:108. Скажите пожалуйста.

Мне 34года мужу36лет(первая беременность) на сроке 18нед 3дня сдала анализ.

На каких сроках беременности назначают аборт при обнаружении у плода синдрома.

У моего сына синдром дауна мозаицизм, невропатолог назначил энцефабол по.

Здравствуйте. Мне 39 лет беременность 16 недель. Сегодня получила анализ.

Добрый день. Мне 30л, вторая беременность. Сдала на 16нед б/х скрининг.

Синдром Дауна характеризуется отставанием в умственном развитии и другими врожденными аномалиями. При этом заболевании черты лица имеют монголоидный вид с узкими раскосыми глазами, характерный для ранней стадии развития плода. В связи с этим в конце 19 века данное заболевание было описано ученым Дауном как монголизм. Он выдвинул теории о расовой мутации, однако сам недуг никак не связан с расовой принадлежностью и может быть обнаружен у человека любой расы. У людей с этим заболеванием, помимо узких глаз, также маленькая голова, невысокий рост, пухлые губы и другие аномальные признаки.
Умственные способности у таких людей сильно снижены, и даже взрослый уровень интеллекта остается на уровне 7-летнего ребенка.

Определение даунизма при беременности. Как проводится скрининг на даунизм?

Определение даунизма при беременности фото Определение даунизма при беременности позволит будущей маме предотвратить появление на свет малыша с синдромом Дауна. Достичь этого стало возможным благодаря современному уровню развития медицинского диагностирования. Даунизм, с точки зрения медицины, является лишней хромосомой. Однако в жизни данный вердикт становится тяжким беременем на родительских плечах, так как ребенок, подверженный даунизму, требует к себе повышенной опеки и внимания. Дети-дауны недоразвиты с умственной и физической стороны. Практически у половины диагностируют также порок сердца. Растить таких детей непросто в любом смысле.

Статистика показывает, что фактически каждый шестисотый – восьмисотый малыш появляется на свет с синдромом Дауна. Возрастают такие риски в случае поздней беременности (когда женщине больше 35 лет). Хотя от подобной напасти не могут быть застрахованы и молодые девушки. Однако, например, у двадцатилетней девушки, которая не имеет генетических заболеваний, риск развития подобной патологии равен один к двум тысячам. Чтобы после появления малыша родителям не пришлось страдать, врачи советуют роженицам сдавать анализ на даунизм при беременности, который позволяет определить возможные патологии при развитии плода, в числе которых и синдром Дауна.

Как проводится скрининг на даунизм при беременности? Правила выполнения исследования.

Определение даунизма при беременности фото Существуют определенные диагностические методы, которые позволяют выявить развитие патологий у плода в период нахождения внутри утробы. По желанию будущая мама сегодня может пройти подобные исследования. Самым популярным является антенатальная неинвазивная (дородовая) диагностика. Сюда входит анализ крови на наличие ХГЧ, АФП и УЗИ. Альфафетопротеин (то есть АФП) представляет собой особый вид белка, который продуцируется печенку плода. Выделяется он в амниотическую жидкость, а потом попадает в кровь роженицы. По уровню АФП, содержащемуся в крови беременной, можно сделать некие выводы:

Интересное в сети:

  • заниженный уровень АФП свидетельствует о развитии даунизма у плода;
  • завышенный — является признаком патологий нервной трубки.

С увеличением срока вынашивания возрастает и уровень АФП. Самая яркая разница между показателями проявляется от 16-ой до 18-ой недели. Сдавать анализы целесообразно именно в этот период. Также с помощью УЗИ можно сдать анализ на даунизм при беременности. На каком сроке проводят: в течение 10 – 13 недели. На этом сроке специалист может заметить, что у плода образуются шейные складки. Это происходит потому, что при даунизме в задней шейной части накапливается подкожная жидкость, а это дает возможность судить о развитии патологии при ранней беременности.

На синдром Дауна также указывает отсутствие у плода носовой кости (ее невозможно просмотреть в семидесяти процентах случаев развития даунизма). Невзирая на то, что раннее диагностирование крайне важно для будущих родителей, подобные скрининги не дают абсолютных гарантий точности. Исследования могут дать ложноотрицательные либо ложноположительные результаты. В этом случае встает вопрос о проведении биопсии ворсин хориона. Зонд с зеркальцем вводят через влагалище, либо берут образец посредством введения иглы в матку через брюшную полость. Но в ходе такой процедуры возрастают риски выкидыша.

Следующий, более точный метод диагностирования синдрома Дауна (в сравнении с анализом крови и УЗИ) – это амниоцентез, однако, даже он не дает абсолютных достоверных гарантий. В ходе амниоцентеза исследуют околоплодные воды. Беременной для этого прокалывают живот и берут амниотическую жидкость для проведения биопсии.

Стоит ли делать скрининг на синдром Дауна – за и против?

Данная диагностика дает возможность лишь предположить, есть ли у плода даунизм. Проводить ультразвуковые исследования должен исключительно высококвалифицированный специалист. Анализ крови на наличие АФП также нельзя воспринимать в качестве диагноза. Результаты будут зависеть от различных факторов, так как уровень АФП меняется, к примеру, из-за курения. Немалое значение в четком прочтении результатов имеет также четкое определение сроков вынашивания плода. То есть, можно говорить лишь о предположениях либо подозрениях о возможном развитии патологии.

На синдром Дауна также указывает отсутствие у плода носовой кости (ее невозможно просмотреть в семидесяти процентах случаев развития даунизма). Невзирая на то, что раннее диагностирование крайне важно для будущих родителей, подобные скрининги не дают абсолютных гарантий точности. Исследования могут дать ложноотрицательные либо ложноположительные результаты. В этом случае встает вопрос о проведении биопсии ворсин хориона. Зонд с зеркальцем вводят через влагалище, либо берут образец посредством введения иглы в матку через брюшную полость. Но в ходе такой процедуры возрастают риски выкидыша.

Ссылка на основную публикацию