Синдром Дауна На Ранних Сроках Беременности

Содержание

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

Синдром Дауна теперь можно выявить на ранних сроках беременности

Синдром Дауна — тяжелая врожденная патология, вызываемая наличием одной лишней — 47-й — хромосомы в геноме человека. Больные этим синдромом страдают рядом физических и умственных отклонений, значительно отстают в развитии от сверстников, имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению со здоровыми людьми, часто являются полными инвалидами, требующими постоянного ухода.

Зачастую, такое заболевание передается по наследству. Особо высок риск развития синдрома Дауна у детей, рожденных матерями, возраст которых превышает 35 лет.

Распространенные методы диагностики синдрома Дауна не отличаются точностью и безопасностью, кроме того их проводят обычно лишь во втором-третьем триместре беременности, когда прерывание ее по медицинским показаниям сопряжено с большим риском для матери. Одними из самых распространенных методов являются УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.

Традиционный анализ крови, выявляющий повышение уровня ХГЧ позволяет получить лишь приблизительный результат. УЗИ позволяет диагностировать синдром Дауна на достаточно поздних сроках беременности. А инвазивные методики вроде биопсии хориона могут вызвать прерывание беременности.

Ученые Стэнфордского университета (США) под руководством доктора С. Квэйка разработали новую методику тестирования наличия синдрома Дауна у плода. Диагностика проводится на ранних сроках беременности и основывается на анализе крови. Поскольку в организме детей с синдромом Дауна имеется третья, лишняя копия 21-й хромосомы, то и в крови матери увеличивается количество 21-й хромосомы, если у зародыша есть третья копия. Анализ фиксирует количество данных хромосом в крови матери и позволяет судить о наличии синдрома Дауна у плода.

Вновь разработанный анализ крови был применен к группе беременных женщин, у которых были подозрения на развитие синдрома Дауна у плода. Анализ показал высокую точность диагностики данного тяжелого заболевания. Вскоре ученые планируют провести тестирование метода на больших группах.

Выявление синдрома Дауна у плода на ранних стадиях вынашивания ребенка даст матерям больше времени для принятия решения о сохранении или прерывании беременности и позволит, в случае необходимости, провести такое прерывание на ранних сроках, сделав его более безопасным для женщин.

Ученые прогнозируют, что через несколько лет этот метод диагностики будет применяться абсолютно во всех лечебных учреждениях и постепенно полностью вытеснит устаревшие методики.

Многопрофильная клиника «Герцлия Медикал Центр», расположенная неподалеку от Тель-Авива на побережье Средиземного моря, является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В клинике более 500 врачей-специалистов.
Читать полностью >>

Онкологическая клиника Бад Триссль была одним из первых лечебных учреждений Германии, занимающихся лечением онкобольных. Здесь оказывается максимально эффективная помощь, назначаются индивидуальные схемы лечения, проводятся уникальные операции.
Читать полностью >>

Клиника Пираварт — одна из крупнейших клиник Австрии, специализирующихся на восстановлении здоровья после заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата. В клинике используют уникальные методы лечения, например, хиппотерапия.
Читать полностью >>

Баден-Баден является одним из самых знаменитых бальнеологических курортов Германии. Уникальность этого курорта заключается в том целебном и омолаживающем эффекте, которым характеризуются воды его источников.
Читать полностью >>

Лечение на Мертвом море является уникальным видом терапии, который невозможно получить больше ни в одном уголке мира. Здесь излечивают нервные болезни, импотенцию, бесплодие, заболевания опорно-двигательного аппарата, болезни эндокринной системы и др.
Читать полностью >>

Курорт Карловы Вары один из наиболее известных курортов Чехии. Здесь на протяжении многих лет отдыхают туристы со всех уголков земного шара. Лечение в Каловых Варах проходят люди, имеющие проблемы с желудочно-кишечным трактом, опорно-двигательным аппаратом и пр.
Читать полностью >>

Санаторий «Мисхор» один из самых известных и крупнейших в Крыму. В нем одновременно могут отдыхать и принимать лечение до 2000 человек. Санаторий находится в 15 км от центра города Ялта, рядом с берегом моря.
Читать полностью >>

Санаторий «Императорский» находится в центре чешского города-курорта Теплице. Здание здравницы — одно из самых старых и самых красивых в городе. Пройти курс лечения термальными водами и просто оздоровиться приезжают сюда ежегодно тысячи гостей.
Читать полностью >>

Оздоровительный комплекс Рогнер Бад Блюмау находится на юго-востоке Австрии. Комплекс предлагает комфортабельные условия проживания и располагает серьезной лечебной базой. Это идеальное место для релаксации, активного отдыха и восстановления здоровья.
Читать полностью >>

Распространенные методы диагностики синдрома Дауна не отличаются точностью и безопасностью, кроме того их проводят обычно лишь во втором-третьем триместре беременности, когда прерывание ее по медицинским показаниям сопряжено с большим риском для матери. Одними из самых распространенных методов являются УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.

синдром дауна на ранних сроках беременности

Первый триместр беременности

На каждой стадии беременности возникают различные вопросы и проблемы. Используйте эту часть руководства в качестве справочника на первых 12 неделях беременности.

Самое время начать подготовку к здоровой беременности – еще до того, как она наступит. Узнайте, как наступает беременность и как нужно к ней готовиться. Самое время начать подготовку.

Первый триместр беременности

Независимо от того, насколько хорошо вы готовы к беременности, нельзя в полной мере предвидеть все изменения, которые вот-вот произойдут в вашем организме.

Тесты при беременности

Во время первого визита к врачу каждая женщина сдает анализ крови, чтобы определить группу крови и резус. Если у Вас отрицательный резус-фактор, нужно будет сделать тестирование на антитела к резус-положительной крови.

Биопсия хориона (CVS) – один из видов предродовых тестов, необходимых во время первого триместра беременности для исключения проблем с плодом

Источник

УЗИ при беременности

Первое плановое УЗИ предстоит будущим мамам на 10-12 неделе от последней менструации. Во время процедуры будет предположительно установлена дата родов, а также исключена вероятность замершей или внематочной беременности. Кроме того, могут быть диагностированы явные нарушения развития плода, например, синдром Дауна или гидроцефалия.

В случае подозрения на критические пороки назначат дополнительные обследования, по результатам которых женщине совместно с врачом необходимо будет принять решение о дальнейшем лечении или прерывании беременности. В ходе первого УЗИ измеряется диаметр плодного яйца, КТР (копчико-теменной размер), а также размер матки.

Важными показателями данного УЗИ являются диаметр головы и живота плода, лобно-затылочные размеры и размеры между костями висков. О задержке развития ребенка свидетельствуют показатели, сильно отличающиеся от нормы в меньшую сторону. При выявлении данного факта может потребоваться амбулаторное или стационарное лечение.

Заключительное исследование проводят в срок от 32 до 34 недель

Источник

Первый триместр беременности

На каждой стадии беременности возникают различные вопросы и проблемы. Используйте эту часть руководства в качестве справочника на первых 12 неделях беременности.

Самое время начать подготовку к здоровой беременности – еще до того, как она наступит. Узнайте, как наступает беременность и как нужно к ней готовиться. Самое время начать подготовку.

Первый триместр беременности

Независимо от того, насколько хорошо вы готовы к беременности, нельзя в полной мере предвидеть все изменения, которые вот-вот произойдут в вашем организме.

Тесты при беременности

Во время первого визита к врачу каждая женщина сдает анализ крови, чтобы определить группу крови и резус. Если у Вас отрицательный резус-фактор, нужно будет сделать тестирование на антитела к резус-положительной крови.

Биопсия хориона (CVS) – один из видов предродовых тестов, необходимых во время первого триместра беременности для исключения проблем с плодом

Источник

Синдром Дауна

Необходимость теста на синдром Дауна

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. К разряду патологий, которых вызывают особенные опасения будущих родителей, относится синдром Дауна. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи.

Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже в первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного: раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов

Источник

Болезнь Дауна

Синдром или болезнь Дауна – это хроническое заболевание, обусловленное наследственной аномалией 21 хромосомы, проявляющееся характерными внешними признаками, умственной отсталостью и развитием нарушений со стороны различных внутренних органов и эндокринной системы.

Синдром Дауна в одинаковой мере встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Еще совсем недавно частота встречаемости заболевания составляла 1 на 700 новорожденных детей. На сегодняшний день в связи с широким внедрением в практику методов перинатальной диагностики, позволяющих выявлять аномалию хромосом еще на ранних сроках беременности, частота рождения детей с синдромом Дауна значительно снизилась и соответствует 1 на 1100 родов.

Клетки организма человека в норме несут по 23 пары хромосомы, то есть всего 46 хромосом. Благодаря исследованиям ученых все пары хромосом человека тщательно изучены и пронумерованы от 1 до 23. При синдроме Дауна генотип клеток человека содержит дополнительные копии генетического материала в 21 хромосоме

Источник

Главная Генетический анализ при беременности. Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетический анализ при беременности. Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода.

Зачем нужно посещать генетика? Следует ли к сдаче генетических анализов отнестись также серьезно, как к походу, к примеру, к кардиологу или терапевту? И что говорят специалисты о необходимости беременным сдавать анализы на генетику? Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

Всегда ли требуется делать генетический анализ крови при беременности ?Давайте узнаем ответы на эти и другие вопросы

Источник

Вероятные признаки беременности. Тест на беременность

Говорить о задержке менструации и её отсутствии можно тогда, когда минула неделя после ожидаемой даты её начала. Изменения продолжительности менструального цикла в течение недели не считается отклонением от нормы. Такие изменения могут быть связаны со стрессом, необычными физическими нагрузками, сменой климата, соблюдением строгой диеты. Это реакция организма на слишком резкое изменение условий жизни. Стресс — длительный или сильный кратковременный — является причиной сбоя в работе центральных структур (коры головного мозга, гипоталамуса), регулирующих работу яичников и матки. Примером таких расстройств может служить так называемая аменорея военного времени, когда в условиях стресса у женщин прекращались менструации.

Если же менструация не приходит и спустя неделю — первое, о чем должна подумать женщина, — это наступление беременности. Однако, у некоторых женщин причиной длительной задержки менструации могут быть различные заболевания женской половой системы

Источник

УЗИ при беременности

Когда делать первое УЗИ при беременности?

Будущих мамочек всегда интересует вопрос безопасности УЗИ при беременности. Еще в 1978 году, до того, как эхография стала методом массового обследования будущих мамочек, были тщательно изучены биологические аспекты воздействия ультразвука на живые ткани. Установлено, что даже при многократном превышении допустимой при диагностике интенсивности ультразвука вредных последствий для зародышей млекопитающих нет.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования в первом триместре очень наглядны. Ежегодно в Москве рождается около 100 детей с синдромом Дауна. К сожалению, не только люди, далекие от медицины, но и некоторые врачи не знают о том, что при помощи эхографии заподозрить беду можно уже в 12-13 недель. Почему необходимо провести сеанс первого УЗИ при беременности не позже этого срока?

Во-первых, он оптимален для диагностики грубых пороков развития плода и маркеров хромосомной патологии

Источник

УЗИ при беременности

Первое плановое УЗИ предстоит будущим мамам на 10-12 неделе от последней менструации. Во время процедуры будет предположительно установлена дата родов, а также исключена вероятность замершей или внематочной беременности. Кроме того, могут быть диагностированы явные нарушения развития плода, например, синдром Дауна или гидроцефалия.

В случае подозрения на критические пороки назначат дополнительные обследования, по результатам которых женщине совместно с врачом необходимо будет принять решение о дальнейшем лечении или прерывании беременности. В ходе первого УЗИ измеряется диаметр плодного яйца, КТР (копчико-теменной размер), а также размер матки.

Важными показателями данного УЗИ являются диаметр головы и живота плода, лобно-затылочные размеры и размеры между костями висков. О задержке развития ребенка свидетельствуют показатели, сильно отличающиеся от нормы в меньшую сторону. При выявлении данного факта может потребоваться амбулаторное или стационарное лечение.

Заключительное исследование проводят в срок от 32 до 34 недель

Источник

УЗИ при беременности

Первое плановое УЗИ предстоит будущим мамам на 10-12 неделе от последней менструации. Во время процедуры будет предположительно установлена дата родов, а также исключена вероятность замершей или внематочной беременности. Кроме того, могут быть диагностированы явные нарушения развития плода, например, синдром Дауна или гидроцефалия.

В случае подозрения на критические пороки назначат дополнительные обследования, по результатам которых женщине совместно с врачом необходимо будет принять решение о дальнейшем лечении или прерывании беременности. В ходе первого УЗИ измеряется диаметр плодного яйца, КТР (копчико-теменной размер), а также размер матки.

Важными показателями данного УЗИ являются диаметр головы и живота плода, лобно-затылочные размеры и размеры между костями висков. О задержке развития ребенка свидетельствуют показатели, сильно отличающиеся от нормы в меньшую сторону. При выявлении данного факта может потребоваться амбулаторное или стационарное лечение.

Заключительное исследование проводят в срок от 32 до 34 недель

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Автор: Пашков М.К. Координатор проекта по контенту.

Читать еще:

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.
Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто — родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

Оставить отзыв

Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Политикой обработки персональных данных

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Интересное:  Понос Во Время Беременности В Третьем Триместре
Ссылка на основную публикацию