Скрининг На Синдром Дауна При Беременности

Содержание

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.

Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.

Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является следствием того, что у ребенка есть дополнительная копия 21-ой хромосомы в некоторых или всех его клетках. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой могут родиться дети.

Другие распространенные хромосомные проблемы новорожденных детей включают в себя трисомию 18 и трисомию 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если такие дети не погибают внутриутробно на ранних сроках беременности или не рождаются мертвыми, то после рождения они редко живут дольше нескольких месяцев. И лишь некоторые из них живут в течение нескольких лет.

Любой человек может иметь ребенка с хромосомной аномалией, но этот риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает от 1 на 1040 случаев в возрасте 25 лет до 1 на 75 случаев при беременности после 40 лет.

О чем может рассказать скрининг на синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна состоит из анализа крови и ультразвуковых измерений для оценки вероятности развития у ребенка определенные хромосомных проблем, в том числе и синдрома Дауна. Данное исследование не является инвазивным (то есть оно не предполагает введения иглы в полость матки), поэтому оно не представляют никакой опасности для вас или вашего ребенка.

Скрининг не может точно сказать, будет ли ваш ребенок на самом деле иметь синдром Дауна. Исследование всего лишь предоставляет собой численное отношение, которое выражает шансы на возникновение у ребенка проблем. Данное силовое отношение рассчитывается на основании результатов теста и возраста будущей матери. Эта информация может помочь будущим родителям принять решение о необходимости прохождения инвазивной диагностики, например, амниоцентеза или биопсии хориона (хориоцентеза).

Инвазивные диагностические исследования могут с вероятностью 99% определить наличие у ребенка хромосомной аномалии. Эти анализы могут определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетического состава клеток ребенка или клеток плаценты. Тем не менее, обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.

Хромосомные проблемы, к сожалению, не подвергаются лечению и не могут контролироваться врачами. Поэтому, если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна или любой другой хромосомной аномалии, то вы можете либо прервать беременность, либо вынашивать ее дальше и за это время подготовиться к рождению с определенными проблемами в развитии.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга на синдром Дауна является то, что он дает вам информацию о возможных рисках для ребенка, имеющего определенные генетические проблемы, не подвергая женщину риску выкидыша, как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез.

Но скрининг имеет и существенные недостатки. Данное исследование не является достаточно чувствительным и точным, поэтому оно может не определить данное заболевание у ребенка с низким риском. Это называется ложноотрицательным результатом, и это может привести вас к тому, что вы откажетесь от инвазивного диагностического тестирования, хотя оно в данном случае является необходимым, чтобы своевременно выявить проблему.

Кроме того, скрининг может диагностировать высокий риск по синдрому Дауна в то время, как у ребенка данного заболевания нет. Это называется ложноположительным результатом, которые может привести к тому, что вы согласитесь проходить ненужные в данном случае инвазивные методы диагностики, и будете излишне переживать о благополучии своего ребенка.

Министерство здравоохранении и Ассоциация акушеров и гинекологов рекомендуют беременным женщинами всех возрастов проходить скрининг на синдром Дауна дважды за беременность – в комплексе анализов первого триместра («Двойной тест») и анализов второго триместра («Тройной тест»). Многие женщины после прохождения скрининга принимают решение об инвазивном диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Некоторые женщины отказываются и от скрининга, и от других методов диагностики хромосомных аномалий. Но, прежде чем подписать отказ от данного анализа, задумайтесь, что важнее для здоровья вашего ребенка, и стоит ли пренебрегать медицинским обследованием?!

Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

  • беременность нужно планировать;
  • не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
  • табу на родственные связи между партнерами;
  • до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
  • на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Синдром Дауна: выявление патологии с помощью скрининга

Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

  • возраст матери превышает 35 лет;
  • наследственность отягощена генетическими патологиями;
  • патологии предыдущих беременностей;
  • заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
  • применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
  • наличие вредных привычек;
  • работа в опасных условиях.

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Стоит ли делать скрининг на даунизм

Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.

Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие — беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам — показатель здорового прогрессирования беременности.

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Интересное:  Что Происходит С Яйцеклеткой После Овуляции

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Признаки синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:

  • нарушение формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
  • пороки сердца;
  • увеличение печеночных лоханок;
  • формирование кист в головном мозге;
  • отсутствие носовой кости;
  • шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.

Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.

Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам — показатель здорового прогрессирования беременности.

скрининг при беременности на синдром дауна

Скрининг при беременности

Пренатальный скрининг — это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.

Стандартным обследованием при беременности считается только плановое УЗИ, скрининг обычно проводится либо при желании беременной женщины более детально обследоваться, чтобы удостовериться на все 100% в правильном развитие малыша, либо назначается врачом при риске возникновения хромосомных патологий плода.

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) — это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;

Бипариетальный размер (БПР) головы плода — это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.

гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» — это основной показатель, который при отклонении о

Источник

Комментарии

Существуют различные подходы к скринингу на синдром Дауна. Одни исследования проводятся в первом триместре беременности (так называемый «Двойной тест»), другие – во втором («Тройной тест»). Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности может включать в себя только анализы крови или только ультразвуковое исследование (оценку «воротникового пространства»), но в идеале он представляет собой комбинацию из двух этих диагностических методов.

При проведении анализа крови измеряется уровень двух белков, которые вырабатываются плацентой – свободной β-ХГЧ и протеина плазмы РАРР-А. Женщины, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна, в большинстве случаев получают результаты анализов с аномальным уровнем этих белков в крови. Анализ крови обычно делают в промежутке от конца 9-ой недели до конца 13-ой недели беременности.

Ультразвуковое исследование воротникового пространства (ВП) позволяет измерить толщину и прозрачность ткани на шее ребенка. Во время первого триместра беременности у детей с хромосомными аномалиями в задней части шеи накапливается много жидкости, и вследствие этого толщина воротникового пространства будет больше, чем должно быть. Измерение ВП может быть сделано только в период с 11-той по 13-тую неделю беременности, поскольку до и после этого срока данное исследование малоинформативно.

Вместе взятые, эти исследования известны как комбинированный (комплексный) скрининг на синдром Дауна первого триместра. Данный скрининг способен выявить около 79-90% детей с высоким риском синдрома Дауна (это означает, что около 21% детей с синдромом Дауна данный тест не определит).

Преимущество скрининга первого триместра заключается в том, что будущие родители узнают о риске возникновения хромосомных проблем у их ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если

Источник

приватбанк 21 окт 2009 А именно от этого зависит расчет даты сдачи крови для скрининга. Хромосомная патология плода (наиболее часто при синдроме Дауна, В случае многоплодной беременности (близнецы) пороговая концентрация составляет 3,5 Лабораторный скрининг нарушения развития плода во время беременности кровища Этот сайт может нанести вред Вашему крови циркулируют различные продукты распада ХГЧ, При беременности плодом с синдромом Дауна уровень РАРР-А снижен не менее чем ИЗСД, многоплодная беременность, Скрининг не проводится из-за невозможности точно рассчитать риск. 26 мар 2010 Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, Пятна крови на белье, несомненно, вызывают сильную тревогу у всех без исключения В этот период проводятся скрининг риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса по УЗИ На 28-й неделе при многоплодной беременности и на 30 неделе при привет скрининг первого триместра Беременность, роды и развитие малыша! Пренатальный скрининг, Блог акушера-гинеколога синдром Дауна

скрининг беременных беременности Медицинский центр МИЛЛТа, 1 триместр: Перинатальный скрининг крови Витамед — медицинский центр беременности календарь на рабочий стол Энциклопедия пап и мам. Ответы на все вопросы от А до Я. Конс-ция профес-ра Демидова! Скрининг плода на ранних сроках! КТГ плода! Скрининг во время беременности. Синдром Дауна. Скрининг сывороточных маркёров крови матери » Статьи, рекомендации синдром кандинского коновалова скрининговое узи

В первом триместре при беременности плодом с синдромом Дауна (СД) уровни PAPP-A в Вторая стадия — включает забор второй пробы крови приблизительно через серологические уровни маркеров повышены при многоплодной беременности. кровит в середин

Источник

Скрининг. Синдром Дауна

Начну с того, что несколько месяцев назад я сама рыла интернет в поисках подобных постов, поэтому решила написать, может быть это кого-то ободрит и позволит утереть слезы!

Что такое скрининг я толком не знала, я была уверена, что все болезни и недуги мира обойдут меня стороной, сама я никогда серьезно не болела, беременность проходила легко, анализы идеальные, токсикоза не было, лишь сонливость и вялость, сделали первый скрининг, все хорошо и прошло опять же мимо меня. Но настало время вторго скрининга и как назло майские праздники, узи мне сделали(замечаний не было), а кровь не принимали, сдала через пять дней. Узнав, что у меня девочка счастливо продолжала жить дальше. Прошло больше месяца, утром спокойно отправилась на работу, когда подходила раздался звонок, медсестра неуверенным голосом сказала, что обменка моя готова, тут я поняла, что это не все и сердце оборвалось, следующей фразой было, что мне нужно подъехать. Я все поняла, ни о какой работе не могло быть и речи, в слезах понеслпсь в ЖК, где в анализах увидела большими буквами ВЫСОКИЙ РИСК болезни Дауна! Старалась держаться, но все-таки пару слез выпустила, на что врач сказала: ты что расстроилась. У тебя этого не будет.

Но разве это объяснишь будущей маме, если не будет, то зачем такие анализы. Сразу после ЖК помчалась в перинатальный центр на беседу с генетиком, где мне объяснили, что означают эти цифры, предложии сделать прокол, ну я и согласилась (я -то нифига про это е знала), врач удивилась, тогда я поняла, что не стоит. Решили чделать УЗИ, пошла и платно сделала узи, хотя и говорят, что оно уже не информативно.Все было хорошо. Дальше были несколько недель слез, сидения в интернете, выискивания показателей, цифр, статистик. Это немного успокоило, особенно успокаивало, когда у девочек с высоким риском, рождались здоровые детки. Была еще одна консуль

Источник

Возможно, вы пытаетесь обратиться к этому сайту из защищенного браузера на сервере. Включите сценарии и перезагрузите данную страницу.

Скрининг для выявления синдрома Дауна

Скрининг предназначен выявить беременность с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Такие проверки состоят из анализа крови и УЗИ.

Существуют различные виды скрининга. Рекомендованная проверка зависит от стадии беременности, на которой женщина обратилась за консультацией. При помощи компьютерной программы высчитывается вероятность риска зародыша с синдромом Дауна, в соответствие с возрастом матери, сроком беременности и результатами скрининга.

Если результат анализа указывает на высокий риск синдрома Дауна у плода, женщине будет предложено пройти диагностические анализы – анализ плаценты и анализ околоплодных вод, с помощью которых можно получить однозначный ответ, страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет.

Что такое скрининг?

Принято классифицировать беременных женщин на группу «повышенного риска» и «пониженного риска». Так как речь идет о скрининге, результат, указывающий на повышенный риск синдрома Дауна, не является однозначным определением того, что ребенок страдает синдромом Дауна. У большинства женщин, результаты анализов которых указывают на повышенный риск – рождается здоровый ребенок. С другой стороны, когда уровень риска низкий (когда проверка «в норме»), крайне редко рождается ребенок с синдромом Дауна.

Риск синдрома Дауна в Израиле считается повышенным, если он превышает 1:380 (0.26%). Женщинам в этой группе риска (и выше), предлагается пройти проверку околоплодных вод. Такой уровень риска родить ребенка с синдромом Дауна идентичный потенциальному риску у женщин, забеременевших в возрасте 35 лет и старше.

Границы риска установлены произвольно. Так, напр

Источник

Скрининг на синдром Дауна и другие врожденные заболевания

Скрининг на синдром Дауна и некоторые другие врожденные заболевания является обязательным для всех беременных женщин, проживающих на территории России. Скрининг проводят два раза в течение беременности: в первом и во втором триместре. Попробуем разобраться, что это за анализы, и что означают результаты скрининга.

Скрининг означает не что иное, как «просеивание». Представьте себе партию товара, выпущенную на крупном заводе. Есть риск, что в партии присутствуют бракованные товары. Слишком затратно нанять человека, который будет вручную исследовать каждую единицу товара на предмет брака. Поэтому завод приобретает машину, которая будет сама контролировать качество товара и отсеивать бракованные, на ее «взгляд», товары. Тот брак, что отсеяла машина, еще раз проверяет человек, и если машина «ошиблась», то человек возвращает качественный товар обратно в серию.

Так же и скрининг. Анализы на синдром Дауна сдает каждая беременная женщина. Если в анализах обнаружены отклонения (по аналогии, машина на заводе «подозревает» брак), то врач назначает более детальные и точные обследования, и на их основании делает вывод, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна или другие заболевания.

Обращение к будущим мамам: если у вас не очень хорошие результаты скрининга, это говорит только об одном – вам нужно более тщательное обследование. На основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов.

Скрининг делают для того, чтобы будущие родители знали, к чему готовиться после рождения ребенка. Некоторые пары решают для себя, что рождение особого ребенка (например, с синдромом Дауна) для них нежелательно и предпочитают прервать беременность, если у плода обнаруживаются патологии.

Но даже если для вас лично наличие синдрома Дауна у реб

Источник

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышен

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) — это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

Скрининг на синдром дауна при беременности

ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Интересное:  На Сколько Точно Хгч Определяет Срок Беременности

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Анализ крови при беременности на синдром дауна

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна. Что это?

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

  • Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
  • Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
  • Близкородственные браки.
  • Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.
  • Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии.

    Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.

    Виды анализов на дауна во время беременности.

    На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.

    Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки.

    Итак, скрининг проводят в I и II триместре.

    Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:

    • ультразвуковое исследование матки;
    • биохимическое исследование крови.

    При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания.

    Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень ?-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов.

    Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и ?-ХГЧ.

    Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки.

    Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов.

    Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.

    Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.

    Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.

    Амниоцентез может осложниться:

  • спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
  • инфицированием плода;
  • преждевременным разрывом плодных оболочек.

    Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.

    Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.

    Что такое скрининг при беременности?

    С термином «скрининг» будущая мама сталкивается уже в первые месяцы беременности. Слово звучит жутковато, однако ничего страшного не означает. Скрининг – это набор тестов, показывающих изменение гормонального фона женщины во время беременности.

    Такие тесты проводят для выявления и предотвращения развития врожденных пороков у малыша. Скрининг включает в себя анализ крови из вены и процедуру УЗИ. Однако заключение строится не только на основе этих показаний. При скрининге учитывают все индивидуальные особенности женщины – рост, возраст, вес, наличие вредных привычек, употребление гормональных препаратов.

    Первый скрининг при беременности

    В первый раз скрининг проводят на 11-13-ой неделях беременности. Эта процедура не обязательна для всех, на нее направляют только женщин, предрасположенных к патологиям. Если вам больше 35-ти лет, если у кого-то из членов вашей семьи имеются генетические заболевания, если у вас ранее были выкидыши или вы перенесли вирусное заболевание в начале беременности, значит, вы входите в группу риска и скрининг для вас – обязательная процедура.

    Не стоит отказываться от нее, даже если вас направят для анализов в платную клинику. Скрининг при беременности направлен на то, чтобы выявить грубые нарушения развития у малыша, такие, как, например, синдром Дауна. Согласитесь, о таких отклонениях лучше знать заранее.

    Если в результате обследования возникает подозрение на наличие у плода патологии, то врач назначает дополнительную диагностику – анализ околоплодных вод и хорионбиопсию.

    Скрининговый анализ крови

    Как мы уже говорили, скрининг при беременности включает в себя забор крови из вены. В первом триместре кровь проверяют на содержание b-ХГЧ и РАРР-А.

    ХГЧ – один из важнейших гормонов при беременности. Он содержится в материнской сыворотке крови. Если его уровень понижен, велик риск патологии плаценты. Повышенное содержание ХГЧ-гормона чаще всего свидетельствует о хромосомных нарушениях у плода. Однако оно же может быть и признаком двойни.

    Тест на РАРР-А определяет уровень вырабатываемого белка А в крови. Заниженный уровень этого белка свидетельствует о наличии хромосомных нарушений, которые могут привести к развитию у малыша синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

    При скрининге на более поздних сроках анализ крови включает в себя больше показателей.

    Скрининговое УЗИ при беременности

    Первое УЗИ – очень важная процедура как для малыша, так и для будущей мамы. Именно на ней определяют телосложение ребенка, проводят первые замеры тела, выясняя их соответствие срокам беременности. На УЗИ проверяют правильность расположения ножек и ручек ребенка, интенсивность работы кровеносной системы, выясняют толщину воротникового пространства у плода. Если толщина не соответствует нормативным показателям, это признак того, что есть риск возникновения генетических нарушений.

    Словом, скрининг при беременности – очень важный анализ. Не стоит им пренебрегать, даже если нет подозрений на неправильное развитие плода. Однако, получив результаты анализа, не паникуйте, если один из них не соответствует нормативам.

    Помните, скрининг – комплексный анализ, специалисты делают заключение о состоянии плода после общей оценки всех показателей.

    Скрининг не утверждает, он только указывает на возможные проблемы в развитии ребенка. На деле же отклонения показателей от нормы могут быть вызваны посторонними причинами, например, приемом гормональных препаратов или несвоевременной сдачей анализов. Обязательно обратитесь к опытному врачу-генетику с результатами анализов для подробной консультации.

    Биохимический скрининг крови

    Биохимический скрининг при беременности

    Биохимический скрининг (скрининг крови) – это исследования крови, проводимые при беременности для определения женщин, которые состоят в группе риска рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, такими как синдромы Дауна и Эдвардса, а также патологий развития нервной трубки. Скрининг направлен на выявление в крови маркерных соединений, которые изменяются при некоторых патологиях плода.

    По результатам биохимического скрининга диагноз не ставится, а лишь принимается решение о проведении дополнительных исследований (таких как УЗИ. консультация специалиста -генетика, инвазивные исследования).

    Биохимический скрининг обычно проводят в два этапа:

    На биохимический скрининг направляются в основном женщины, входящие в так называемую группу риска патологии плода. Это женщины, готовящиеся стать мамами, старше 35 лет, беременные женщины с длительной угрозой выкидыша или те, у которых ранее было два и более выкидыша, а также имеющие родственников или ребенка с хромосомными отклонениями.

    Сейчас обязательными и бесплатными для всех беременных являются только скрининговые исследования АФП и ХГЧ.

    АФП (альфа-фетопротеин) – это особый белок, вырабатываемый только во время беременности. Его повышенный уровень может свидетельствовать о наличии врожденных пороков или болезней, пониженный – о синдроме Дауна у будущего ребенка. Резкое повышение уровня АФП может привести даже к гибели плода.

    ХГЧ (хорионический гонадотропин) – главный гормон беременности. Если его уровень понижен, то это может свидетельствовать о патологии плаценты, если повышен – о возможности хромосомных аномалий у плода. Повышенный уровень ХГЧ может также стать следствием многоплодной беременности.

    Важно понимать, что скрининг крови может только указать на вероятность развития патологии, поэтому будущая мама ни в коем случае не должна впадать в панику. Более того, отклонения от нормы могут быть причиной неправильное определение сроков беременности, заболевания матери при сдаче анализов, прием лекарственных препаратов и др.

    Скрининг при беременности

    Что такое скрининг при беременности, на каком сроке его делают и как

    Скрининг при беременности, что такое, когда и как его делают — эти вопросы беспокоят современных будущих мам. Ведь результаты данного цикла обследований очень важны. Неонатальный скрининг проводится в 2 этапа. Первый выпадает на конец первого триместра, второй — примерно на середину беременности. На обоих этапах женщина сдает кровь на особые биохимические показатели и проходит ультразвуковое исследование. Очень важно правильно рассчитать сроки скрининга при беременности, так как от них в большей степени будет зависеть достоверность результатов.

    На первом УЗИ, которое обычно знаменует начало скрининговых исследований, врач очень внимательно оценивает толщину воротникового пространства (ТВП). Если это пространство более 3 мм — возможно, у ребенка синдром Дауна. Очень важно, чтобы измерения проводились не ранее 11 недели беременности и не позднее 13 недель и 6 дней. При этом копчико-теменной размер плода должен быть более 45 мм.

    Также врач обращает внимание на носовую кость плода. В большинстве случаев на этом сроке она уже определяется у здоровых детей. На синдром Дауна могут указывать увеличенный мочевой пузырь, неразвитая верхнечелюстная кость, тахикардия. Наличие только одной пуповиной артерии, вместо двух, может сигнализировать о синдроме Эдвардса и других хромосомных нарушениях.

    Но первый скрининг при беременности не будет достоверным без определения таких биохимических показателей крови, как ХГЧ и PAPP–A. ХГЧ может быть повышен при синдроме Дауна и напротив понижен при синдроме Эдвардса. О тех же и других патологиях могут говорить отклонения от нормы в анализе PAPP–A. Важно сдать оба этих анализа в одной лаборатории, так как именно в ней при помощи компьютерной программы будет рассчитан риск различных хромосомных патологий. Но даже если этот риск и оказался повышенным — для волнения пока нет особого повода. Необходимо посетить генетика, который даст рекомендации относительно ваших дальнейших действий. В зависимости от результатов ваших анализов крови, УЗИ, возраста и других нюансов, он может посоветовать сделать в свои сроки второй скрининг при беременности или сразу же провести инвазивную диагностику, которая сможет дать точный ответ относительно генетического набора у плода. Обычно проводится амниоцентез или биопсия ворсин хориона, в зависимости от срока беременности.

    Но даже если в беременность 12 недель скрининг был проведен, и его результаты показывают низкий риск хромосомных патологий у плода, это не повод отказываться от второго этапа обследования. Он проводится на сроке 16-20 недель. Обязательным является определение уровня ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это так называемый тройной тест. Более точный — четверной тест, когда в дополнение к указанным выполняется анализ крови на ингибин А. К сожалению, данную услугу предоставляют не все лаборатории.

    Снижение и повышение ХГЧ мы уже писали ранее о чем может говорить. О том же говорит пониженный уровень АФП. Повышенный же может означать анэнцефалию (отсутствие головного мозга) и расщепление позвоночника у плода. Следует учитывать, что уровень АФП повышается при многоплодной беременности.

    Высокий уровень свободного эстриола может говорить о генетических отклонениях. А низкий о недоразвитии надпочечников у плода и анэнцефалии.

    Узи скрининг при беременности во втором триместре проводится на сроке 20 недель. На этом сроке безошибочно определяются различные анатомические аномалии, пороки развития головного и спинного мозга, пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и т. д. Кроме того, маркерами возможной хромосомной аномалии считаются расширение почечных лоханок, маловодие, кисты мозга. Однако эти особенности могут встречаться и у генетически здоровых детей.

    Вот как делают скрининг при беременности, но это еще не все. При расчете рисков генетики учитывают профессиональные вредности, наследственные заболевания, возраст (резко повышается риск хромосомных патологий у женщин старше 35 лет), прием лекарственных средств на первых неделях беременности, инфекционные заболевания.

    Вывод. скрининг при беременности необходим для выявления группы риска по хромосомным аномалиям (с целью дальнейшего проведения инвазивной диагностики) и определения грубых анатомических патологий плода.

    Синдром Дауна: специфика заболевания

    Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

    В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

    Интересные факты о синдроме Дауна

    1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
    2. По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
    3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
    4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
    5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
    6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

    Причины синдрома Дауна при беременности

    Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

    Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

    • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
    • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
    • наличие родственной связи между мужем и женой.

    Тесты на синдром Дауна при беременности

    В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

    Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

    Амниоцентез

    В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

    В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

    Биопсия ворсин хориона

    Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

    Дополнительные скрининговые тесты

    Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

    Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

    На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

    • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
    • порок сердца;
    • неправильное формирование скелета;
    • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
    • учащенный сердечный ритм;
    • широкие почечные лоханки;
    • киста сосудистого сплетения головного мозга;
    • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
    • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

    При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

    Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

    Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

    Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

    • раскосые глаза;
    • небольшая верхняя челюсть;
    • приплюснутые губы;
    • плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
    • круглая голова;
    • седловидный нос;
    • скошенный лоб;
    • плоское лицо;
    • уменьшенный подбородок и рот;
    • низко посаженные уши с приросшей мочкой;
    • короткая шея;
    • редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
    • грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
    • приплюснутые стопы и кисти;
    • укороченные руки и ноги;
    • измененный рост зубов.

    Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

    Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

    Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

    Какие они – солнечные дети?

    Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

    Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

    • возраст родителей ребенка;
    • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
    • наличие родственных связей межу супругами.

    Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

    С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

    • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
    • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

    Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

    Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

    Как определяются отклонения

    Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

    Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

    На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

    Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

    Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

    Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

    Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

    Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

    Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

    • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
    • наличие порока сердца;
    • нарушение формирования скелета;
    • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
    • эхогенность кишечника;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • учащенное сердцебиение плода;
    • расширение почечных лоханок;
    • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
    • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
    • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

    Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

    К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

    • раскосые глаза;
    • широкие губы;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
    • круглая голова, скошенный лоб;
    • седловидный нос;
    • плоское лицо;
    • маленький подбородок и рот;
    • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
    • широкая короткая шея;
    • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
    • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
    • короткий кривой мизинец;
    • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
    • укороченные конечности;
    • значительные изменения во внутренних органах;
    • неправильный рост зубов.

    Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

    Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

    При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

    Риск развития патологии

    Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

    Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

    Особенности отклонения:

    • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
    • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
    • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

    У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

    80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

    Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

    Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

    Перечислим их:

    • возраст матери старше 35 лет;
    • возраст отца старше 42 лет;
    • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
    • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

    При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

    Диагностика

    В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

    Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

    Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

    К ним относятся:

    • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
    • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
    • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

    Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

    На каком сроке делается скрининг-диагностика

    Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

    • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
    • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
    • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
    • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

    С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

    К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

    1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
    2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

    Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

    Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

    Стоит ли ее делать?

    Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

    Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

    Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

    Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

    Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

    Прогноз при подтвержденном диагнозе

    Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

    Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

    • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
    • обязательно будут речевые проблемы;
    • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
    • возможны брачные союзы;
    • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
    • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
    • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

    Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

    А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

    Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

    • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
    • рожать детей до 40 лет;
    • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

    Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

    Автор: Ольга Рогожкина, врач,
    специально для Mama66.ru

    На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

  • Ссылка на основную публикацию