Анализ У Беременных На Синдром Дауна

Содержание

Анализы на синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна — страшная болезнь, при которой ребенок отстает в развитии, как умственно, так и физически. В первую очередь, страшным синдром Дауна является для матери, т.к. малыш останется «вечным ребенком». Кроме отсталости в развитии, у пятидесяти процентов таких детей выявляется порок сердца. Эти малыши с плохим иммунитетом, а жизнь их, как правило, не продолжительна.

Анализы на выявление синдрома Дауна

Выявить синдром Дауна при беременности могут только высококвалифицированные врачи в специальных лабораториях.

  1. УЗИ — безопасный способ определения врожденных тяжелых пороков. На 11 — 13 неделе он делается с целью диагностики толщины воротникового пространства. У плода с синдромом Дауна собирается на шее подкожная жидкость. Также специалист проводящий исследование обращает внимание на носовую кость, отсутствие которой на 70 процентов указывает на синдром Дауна.
  2. Анализ крови (11 — 13 недель) на определение уровня ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A.
  3. Тройной тест. Это анализ крови, определяющий уровень эстриола, ХГЧ и АФП. Делается анализ на 15 — 20 неделе.
  4. Четверной тест (15 — 20 неделя). Определение уровня эстриола, ХГЧ, АПФ и ингибина А.

Если вышеперечисленные анализы дают высокий процент риска заболевания плода синдромом Дауна, то после 20 недель беременности предлагается амниоцентез. В случае если женщине больше 35 лет, то на таких анализах врачи настаивают. При амниоцентезе прокалывается брюшная полость беременной тонкой иглой и через нее происходит набор околоплодной жидкости.

Даже при амниоцентезе, выявить в 5-ти процентах синдром Дауна при беременности не возможно. А риски инфицирования беременной женщины и плода, а также спонтанного выкидыша велики.

Выявить синдром Дауна при беременности могут только высококвалифицированные врачи в специальных лабораториях.

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Интересное:  Мать 1 группа крови отец 4 группа крови какая будет у ребенка
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Анализ беременных на синдром Дауна

Это анализ крови на синдром Дауна при беременности, который сдается в рамках первого скрининга, и повторяется каждый триместр при намеке на наличие данной патологии.

Генетические патологии
Современные генетики и биохимики создали специальную программу, направленную на выявление, как Синдрома Дауна, так и других отклонений. При этом важно выявить эти патологии именно на ранних стадиях развития эмбриона, когда родители смогут принять решение в пользу аборта.

Для того чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологий, женщины сдают анализ крови при беременности на синдром Дауна впервые на сроке 12-14 недель. Одновременно с ним проводится и первое ультразвуковое исследование. Конечно, делаются эти обследования на добровольной основе. Особенное внимание заслуживают беременные женщины старше 35 лет.

Возрастной фактор
Анализ беременных на синдром Дауна чаще бывает положительным, если возраст обоих родителей составил 36 лет и больше. Объясняется подобная цифра статистическими данными, собранными со всего мира. Если раньше опасным фактором считался 45 – летний возраст матери, то сегодня под пристальным вниманием находятся женщины на десяток лет моложе. Именно им рекомендуется сдавать анализ на Синдром Дауна каждый триместр вне зависимости от результатов первого скрининга.

Поскольку на лицо явная тенденция молодения риска развития различных патологий, то каждая дама просто обязана пройти генетический анализ при беременности на синдром Дауна.

Анализ на ХГЧ
В момент первого посещения участкового гинеколога женщине дается направление на анализ ХГЧ или хорионический гонадотропин человека, который представляет собой вещество, выделяемой эмбрионом. На его основе производятся многочисленные тесты на беременность, и соответственно вне беременности данный гормон в женском организме отсутствует.

Уровень гормона ХГЧ также имеет значение для врача, который уже на ранних сроках может заподозрить патологию. Анализ сдается рано утром натощак. Зачастую анализы крови на определение уровня гормона ХГЧ и на выявление генетических патологий сдаются совместно в два разных шприца.

Девять месяцев
Период вынашивания делится на три триместра, из которых для сдачи анализа беременных на синдром Дауна особое значение имеют первые два. В течение каждого триместра женщина проходит скрининг, который призван выявить или отсеять патологии развития плода.

В первом триместре, на сроке 12 – 14 недель женщина сдает анализ на определение синдрома Дауна впервые. Здесь врачи исследуют как уровень гормона ХГЧ и белка PAPP-A, а также смотрят, как развивается эмбрион по УЗИ. РАРР-А представляет собой особое вещество, главной задачей которого является предупреждение отторжения плода, который женский организм может принять за генетически разнородный материал. При наличии Синдрома Дауна уровень РАРР–А слишком низок, а показатели ХГЧ, напротив, зашкаливают.

Если уже на первом скрининге возникают подозрения на Синдром Дауна на основании этих двух показателей, проводится дополнительное исследование – амниоскопия, которая направлена на изучение клеток хориона, извлеченных через шейку матки врачом.

Иногда результат анализов может быть искажен. Поэтому врач рассказывает женщине, как берут анализы на Дауна у беременных. Обычно они проводятся в первой половине дня. За три часа до сдачи анализов женщине рекомендуется воздержаться от приема пищи и воды.

Повторное исследование
Если в первом триместре результаты анализа крови на патологии были неоднозначными или положительными, подтвердить наличие того или иного отклонения у плода поможет повторный скрининг. И здесь уже исследуются не два вещества (ХГЧ и РАРР-А), а целых четыре: (ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП). При этом наряду с УЗИ и анализами крови может быть проведено исследование генетического материала, который забирается при помощи прокола матки через живот беременной женщины.

Результаты анализов
Высокий или низкий риск развития генетической патологии определяют указанные выше отклонения гормонов плода от нормы. При этом результаты исследований не дают абсолютной гарантии того, что родится неполноценный ребенок. Вероятность здесь составляет 90%. Наиболее точные данные дает исследование ДНК плода, который находится в крови матери. Если риск рождения ребенка с патологией слишком велик, то женщина должна пройти консультацию генетика.

Синдром Дауна, как в принципе и другие патологии и «уродства» плода выставляются исключительно при совокупности всех исследований: анализ крови, исследование генетического материала, УЗИ, ДНК. При этом вероятность рождения здорового ребенка хоть и минимальная, но сохраняется всегда.

Интересное:  В роддом на сохранение что брать с собой в

В любом случае дети с синдромом Дауна — это особенные малыши, которым необходимо больше внимания и любви родителей, а также понимания и терпения со стороны окружающих. Они достаточно умные и развитые, все понимают и хотят жить, как и нормальные ребята. Однако, дать право на жизнь такому ребёнку или нет, всегда остается за его родителями.

Для того чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологий, женщины сдают анализ крови при беременности на синдром Дауна впервые на сроке 12-14 недель. Одновременно с ним проводится и первое ультразвуковое исследование. Конечно, делаются эти обследования на добровольной основе. Особенное внимание заслуживают беременные женщины старше 35 лет.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности.

Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна. Что это?

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

  • Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
  • Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
  • Близкородственные браки.
  • Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.

Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии.

Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.

Виды анализов на дауна во время беременности.

На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.

Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки.

Итак, скрининг проводят в I и II триместре.

Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование матки;
  • биохимическое исследование крови.

При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания.

Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов.

Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ.

Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки. Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов.

Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.

Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.

Амниоцентез может осложниться:

  • спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
  • инфицированием плода;
  • преждевременным разрывом плодных оболочек.

Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди. Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.

  • спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
  • инфицированием плода;
  • преждевременным разрывом плодных оболочек.

Анализ на синдром Дауна при беременности

Некоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности — это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца.

Интересное:  Может Ли Быть Температура 37 В Начале Беременности

Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко.

Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения.

Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:

  1. Синдром Дауна — определение наличия 21 хромосомы.
  2. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре.
  3. Дефекты нервной трубки.

Синдром Дауна: что это?

Синдром Дауна — это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна.

Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:

  1. Возраст беременной женщины. Если матери ребенка от 20 до 25 лет, то риск родить малыша с синдромом Дауна сводится к минимуму. Чем старше становится женщина, тем больше вероятности родить малыша с данной аномалией. По этой причине после 35 лет рекомендуется проходить скрининг при беременности.
  2. Возраст отца. То же самое происходит и с мужчинами, вероятность родить малыша с данной патологией с возрастом намного выше, чем в молодости.
  3. Браки между близкими родственниками.
  4. Возраст бабушки новорожденного. Считается что у бабушки, родившей когда-то дочь в позднем возрасте, внуки могут быть с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше.

Виды анализов на выявление синдрома Дауна

В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.

Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.

На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:

  1. УЗИ матки.
  2. Биохимический анализ крови.

Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.

При проведении биохимического анализа крови выявляются β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.

Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. Расшифровка — сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.

Амниоцентез — инвазивное исследование на Дауна

В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача — сохранение беременности или ее прерывание.

Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:

  1. Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
  2. Попаданием инфекции в организм плода.
  3. Разрывом водных оболочек раньше срока.

Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.

Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенка

Если посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:

  1. Низкий рост.
  2. Короткая шея, толстая, со складками.
  3. Маленькие руки и ноги.
  4. Мускулы не развиты, от этого обвисают плечи, и опадает живот.
  5. Маленькие уши, неправильной формы.
  6. Язык и рот неправильной формы, что искажает полностью лицо, язык часто выпадает изо рта.
  7. Переносица плоская и изогнутая вовнутрь.
  8. Зубы вырастают криво и появляются позже, чем у обычных детей.
  9. На зрачке может быть белое пятно, которое не влияет на зрение.
  10. Глаза узкие, похожи на монголоидный разрез.

У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:

  1. Ребенок может плохо слышать.
  2. Врожденный порок сердца.
  3. Сниженное зрение.
  4. Нарушения работы щитовидной железы.
  5. Патологии спинного мозга.
  6. Частые инфекции.

Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все «за» и» против», поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.

В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

Ссылка на основную публикацию