Как Определить Во Время Беременности Дауна

Содержание

Как проявляется синдром Дауна при беременности и какие анализы помогут выявить отклонения?

Синдром Дауна – генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше – 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание – главный лекарь с недугом.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

Причины возможных патологий

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

  • Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
  • Наследственность;
  • Сбой организма при делении хромосом;
  • Выявленные генетические нарушения у пары;
  • Не здоровый образ жизни;
  • Не совместимость двух людей;
  • Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
  • Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
  • Вирусные и инфекционные заболевания.

Какие анализы необходимо пройти

Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.

Как определить синдром Дауна во время беременности:

  • Скрининг тест НИПТ – Панорама (С 9 недели)

Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.

  • Ультразвуковое исследование (13-14 неделя)

На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.

  • Биопсия хориона (10-12 недель)

Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.

  • Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности (амниоцентез плода, 17-22 неделя)

Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.

  • Повторный скрининг-тест (16-18 недель)

Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.

Каков риск синдрома Дауна?

При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700-800 малыш имеет синдром Дауна.

Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.

С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:

  • Сколько полных лет матери;
  • Вес на момент обращения;
  • Какой срок беременности;
  • Результат УЗИ и осмотра гинеколога;
  • Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ);
  • Вредные привычки;
  • Вид беременности (одноплодная или многоплодная).

Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.

Прерывание беременности после диагноза

Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.

Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Чем опасна ветрянка во время беременности, какие последствия для плода и для мамы?

Как родить здорового ребенка? Ответ на этот вопрос здесь.

С какими признаками родится малыш?

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

  • Уменьшенный череп;
  • Приплюснутое лицо;
  • Измененная форма ушей и носа;
  • Маленькие части лица (рот, подбородок);
  • Укороченная шея со складками;
  • Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
  • Слабая физическая форма;
  • Постоянное открытие рта;
  • Незначительное косоглазие;
  • Приплюснутый нос;
  • Увеличенные в толщине губы;
  • Широкая стопа;
  • Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

Можно ли синдром дауна определить во время беременности

Синдром Дауна при беременности

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

Фото плод с синдромом дауна на узи

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которые также предлагают сделать генетики возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв пложовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Синдром Дауна во время беременности

Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.

Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Интересное:  Могут Ли Быть Выделения После Оплодотворения

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.

Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при.

При ряде заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) в крови повышается уровень специфических веществ.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

Можно ли определить во время беременности синдром дауна?

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Интересное:  Боли в пояснице при беременности причины

Особенности отклонения:

  • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
  • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
  • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Интересное:  Как выглядит матка во время беременности

Рекомендуем также прочитать статью

методы диагностики беременности на ранних сроках

. Из нее вы узнаете, какие еще исследование предстоит пройти беременной, что они покажут, а также как могут помочь предотвратить определенные патологии развития.

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь ожидание рождения ребенка во время вынашивание ребенка исполнено вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы еще и возникает навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже неправильного, «ложнопозитивного», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого высокого прерывания беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Зависимость проявляется только у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше чем в более позднем возрасте.

Причины возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо отдельных участков хромосомы, при это возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром характеризуется наличием 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развитие недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживает сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел: ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

  • между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
  • соответственно от 25 до 35 — 1 к 1000 или 0,1 процента;
  • 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
  • женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдрома Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

  1. Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу и даже спровоцировать выкидыш.
  2. Попытки выявления синдрома Дауна и признаков при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а получил неверный диагноз, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
  3. Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, по УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Вредные инвазивные методы диагностики

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия беременной матери. Конечно, самое страшное, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать, называя ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Этот отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у плода синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

  • синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
  • пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
  • осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
  • вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — амниоцентоз, при которой забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которые также предлагают сделать генетики возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв пложовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, медики делают тесты на синдром, вероятность возникновения которого — один ребенок на тысячу. А через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, 16 — 18 недели, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжением организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всей беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

  • патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
  • возможна гибель плода;
  • возможен выкидыш;
  • ложная беременность или неправильный срок беременности;
  • другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Кроме того, низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

  • ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
  • вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
  • при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
  • если в животике мамы развивается двое или больше детей;
  • если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
  • проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае, с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

  • угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
  • перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
  • инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
  • аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
  • фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также различных акушерских особенностей);
  • гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что он будет точным.

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практических отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности — тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкость, при этом разрастается эпителий ворсин, случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, который сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти пожелания лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

  1. Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
  2. Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
  3. Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре, ведь на 16 неделе, начале этого периода ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
  4. Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
  5. При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, которые плохо видно.
  6. Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
  7. Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Биопсия хориона

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

  1. Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая в силу своей бесполезности может показаться еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
  2. Возможно попадания инфекции — хориамонита, то есть воспаления околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка. Даже если сделать кесарево сечение,
  3. Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременному прерыванию беременности. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если и ребенок был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
  4. Нарушение целостности плодных оболочек.
  5. Повышение уровня афетпротеина в крови.
  6. Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
  7. Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать, предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если по каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна, то количество побочных явлений велико, а значит риск очень значительный. Аналогичные опасности ждут и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, она также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями. Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования могут несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

  • беременность нужно планировать;
  • не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
  • табу на родственные связи между партнерами;
  • до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
  • на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Ссылка на основную публикацию