Биохимический Скрининг 1 Триместра Как Делают

Содержание

УЗИ-скрининг 1 триместра: расшифровка результатов. Как проводится УЗИ-скрининг 1 триместра?

Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель исключительно по назначению врача.

Что представляет собой УЗИ в первом триместре?

Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.

Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.

Скрининговое исследование проводится трансабдоминальным способом (через брюшную стенку) при помощи аппарата ультразвуковой диагностики. В заключительном протоколе УЗИ указываются следующие показатели:

  • особенности строения матки и придатков;
  • визуализация плода и желточного мешка;
  • место расположения и структура хориона;
  • частота сокращений сердца плода;
  • размер плода от темени до копчика;
  • толщина шейной складки.

Специалист УЗИ сможет определить точный срок беременности, исключить любые генетические патологии и пороки развития плода, а также увидеть, есть ли в половой системе женщины патологии, способные осложнить течение беременности или вызвать ее прерывание. УЗИ-скрининг 1 триместра обеспечивает полноценное обследование беременной и плода по всем необходимым параметрам.

Расшифровка основных параметров УЗИ

Перед началом диагностики врач должен уточнить дату начала последней менструации, чтобы иметь возможность проверить соответствие размеров плода сроку беременности. Расшифровку проводит непосредственно врач, разбирающийся во всей терминологии и знающий нормы развития плода.

Самыми важными показателями первого скрининга являются частота сокращений сердца и копчико-теменной размер плода. ЧЧС в период с 10 по 14 неделю может варьироваться в пределах 150-175 ударов/минуту.

Размер плода от темени до копчика в сроке 13 недель должен быть не менее 45 мм. УЗИ скрининг 1 триместра обязательно должен проводиться до 13 недель 6 дней, так как в дальнейшем сложно будет определить соответствие параметров плода принятым нормам.

Расшифровка дополнительных параметров УЗИ

Наличие хромосомных аномалий развития плода определяется по показателю толщины воротникового пространства. Этот показатель позволяет определить только скрининг 1 триместра. Как делают УЗИ, можно найти в интернете или поинтересоваться у своего врача.

Анализ структуры и расположения хориона позволяет определить будущее размещение плаценты, определить, как развивается беременность. Важно заметить, что если хорион прикреплен вблизи внутреннего зева матки, то есть вероятность развития предлежания плаценты.

Желточный мешок к 12 неделе практически полностью нейтрализуется, так как к этому сроку начинает созревать плацента, которая будет выполнять все те же функции и обеспечивать плод питательными веществами и всеми необходимыми для нормального развития факторами.

Анализ состояния половых органов женщины также является очень важным. Так как нестандартная форма матки (седловидная, двурогая) может стать причиной прерывания беременности или замирания плода. Придатки также подвергаются обследованию на наличие кист. В некоторых случаях при беременности появляется необходимость проведения оперативного вмешательства для устранения патологии.

Для описания найденных патологий врач-узист вписывает комментарий в конце протокола. УЗИ-скрининг 1 триместра является очень важным обследованием, позволяющим полностью выявить все возможные патологии и аномалии развития плода и половых органов беременной.

Особенности подготовки к проведению УЗИ

Перед процедурой не требуется соблюдение особенных диет или очищение кишечника. Женщине необходимо лишь взять с собой в кабинет УЗИ полотенце и одноразовую пеленку. При первом посещении кабинета УЗИ необходимо дождаться незначительного наполнения мочевого пузыря.

Опытный врач сможет своевременно обнаружить любую, даже незначительную проблему и эффективно устранить ее, не нанеся вреда ни развивающемуся плоду, ни здоровью матери.

Как по УЗИ определить синдром Дауна?

Шейная складка в сроке 11-13 недель не должна превышать 3 мм. Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра должна проводиться только лечащим врачом, который знает обо всех индивидуальных особенностях организма.

Кроме толщины воротникового пространства определить наличие синдрома Дауна можно по таким факторам, как:

  • отсутствие носовой косточки;
  • нарушение кровотока в венозном протоке;
  • наличие тахикардии (учащенное сердцебиение);
  • уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
  • увеличенный размер мочевого пузыря;
  • отсутствие второй пупочной артерии (в норме должно быть две пупочные артерии, обеспечивающие плоду правильный кровоток и достаточное количество кислорода и питательных веществ).

Необходимо заметить, что некоторые показатели могут встречаться также и у здоровых детей. Особенно это касается наличия носовой косточки, которая отсутствует в сроке 11 недель примерно у 2% детей. Нарушение кровотока встречается у 5% здоровых детей и не является патологией, требующей медикаментозного вмешательства.

Необходимо тщательно анализировать результаты скрининга 1 триместра. УЗИ не во всех случаях способно показать полную картину развития ребенка.

Подготовка к биохимическому скринингу

Перед забором крови из вены необходимо за день до проведения обследования придерживаться определенной диеты и исключить:

  • шоколад;
  • морепродукты;
  • жирную пищу;
  • мясные продукты.

В течение 4 часов до забора крови необходимо полностью отказаться от приема пищи. Это позволит дать максимально точный результат.

Скрининг 1 триместра: УЗИ и кровь как показатели здоровья плода

В первом триместе есть необходимость проведения не только ультразвукового исследования, но и обязательно нужно исследовать кровь из вены, по которой определяется уровень ХГЧ и РАРР-А.

При диагностике крови определяется не только общий ХГЧ, но и его свободная β-субъединица. В норме этот показатель в любой лаборатории должен быть в пределах 0,5-2 МоМ. При нарушении норм значительно повышается риск проявления у плода синдрома Дауна, либо различных хромосомных аномалий.

Повышение показателя свободной β-субъединицы ХГЧ свидетельствует о возможном наличии у плода синдрома Дауна. В то время как снижение концентрации этого показателя повышает риск развития у ребенка синдрома Эдвардса.

РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий

В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:

  • возраст;
  • вес;
  • наличие вредных привычек;
  • хронические или патологические заболевания матери.

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во втором триместре.

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?

При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.

В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.

Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?

При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.

Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.

Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.

Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?

Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.

Анализ структуры и расположения хориона позволяет определить будущее размещение плаценты, определить, как развивается беременность. Важно заметить, что если хорион прикреплен вблизи внутреннего зева матки, то есть вероятность развития предлежания плаценты.

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Интересное:  Через Сколько После Овуляции Приходят Месячные

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Первый скрининг: как его делают, сроки проведения

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения.

Между тем, пренатальный скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование.

Когда проводят

Первый проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11—13 неделе.

Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое

Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной.

Методами скрининга называются исследования, которые могут применяться для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении.

Результаты показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

  1. Специальный ультразвуковой скрининг
    • традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео.
    • Если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. К примеру, в «Инвитро» исследование обходится примерно в 1500 рублей.
  2. Биохимический скрининг.
    • Направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна.

Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий.

Биохимия плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз.

Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии.

А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Что исследуется в первом триместре

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ — так называемого хорионического гормона человека.

Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных.

На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный скрининг плода 2 триместра или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот — нормы выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты (показатели).

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca — компьютерная программа. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») включает в себя следующие исследования:

  • Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
  • Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ.

То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Данное обследование во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

  • Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
  • Если ранее было несколько выкидышей.
  • В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
  • Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
  • Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
  • При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
  • Если женщина работает на вредном производстве.
  • В случае, если брак близкородственный.
  • Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время дальнейшего развития плода.

Анализ крови позволяет:

  • обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B.
  • оценить уровень определенных гормонов женщины при беременности.
  • тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение.

В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровка нормы

  1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A — показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
  2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме — 20000 — 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы.

Повышенный уровень ХГЧ предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз.

В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.

Важные моменты

Подготовка к скринингу в 1 триместр несложная. Главное – не кушать с утра перед процедурой.

Так же важно помнить: исследования вовсе не несут в себе опасность для малыша, можете посмотреть на видео ниже.

Женщина должна знать, что если выявлена аномалия плода, а сама решает – оставлять ее этого ребенка, или же прерывать эту неудачную беременность.

Если во время скрининга определяются какие-то патологии, и мать принимает решение не прерывать беременность, ей потребуется дальнейшая диагностика для своевременного выявления еще более опасных/тяжелых осложнений, поскольку ребенок родиться может мертвым или уйти из жизни еще в первые месяцы после рождения.

Так же важно отметить: назначить скрининг могут лишь два доктора: акушер-гинеколог и доктор-генетик.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Полезная информация для беременных. Скрининги

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

– возраст женщины более 35 лет;

– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;

– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– семейное носительство хромосомных аномалий;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Обследования первого триместра

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)

– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

Биохимический скрининг:

– анализ крови на ХГЧ

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

– сахарном диабете у будущей мамы;

– неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

– наличии внематочной беременности;

– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

– задержке развития будущего малыша;

– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд / мл

1- 2-я неделя 25- 300

2- 3-я неделя 1500- 5000

3- 4-я неделя 10000- 30000

4- 5-я неделя 20000- 100000

5- 6-я неделя 50000- 200000

6- 7-я неделя 50000- 200000

7- 8-я неделя 20000- 200000

8- 9-я неделя 20000- 100000

9- 10-я неделя 20000- 95000

11- 12-я неделя 20000- 90000

13- 14-я неделя 15000- 60000

15- 25-я неделя 10000- 35000

26- 37-я неделя 10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

– хромосомных аномалий плода;

– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;

– угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл

8- 9-я неделя 0,17- 1,54

9- 10-я неделя 0,32- 2,42

10- 11-я неделя 0,46- 3,73

11- 12-я неделя 0,7- 4,76

12- 13-я неделя 1,03- 6,01

13- 14-я неделя 1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

– прием лекарственных препаратов;

– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

– наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования второго триместра

«Тройной тест»

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)

Комбинированный скрининг

Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).

Биохимический скрининг:

– анализ крови на АФП;

– хорионический гонадотропин (ХГЧ)

Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);

– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);

– несращение передней брюшной стенки плода;

– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);

– синдром Эдвардса- трисомию 18;

– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл

Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:

– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:

– угрозе преждевременных родов;

– гипоплазии надпочечников плода;

НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма свободного эстриола

6- 7- я неделя 0,6- 2,5

8- 9-я неделя 0,8- 3,5

10- 12 — я неделя 2,3- 8,5

13- 14 — я неделя 5,7- 15,0

15- 16 — я неделя 5,4- 21,0

17- 18 — я неделя 6,6- 25,0

19- 20 — я неделя 7,5- 28,0

21- 22 — я неделя 12,0- 41,0

23- 24 — я неделя 18,2- 51,0

25- 26 — я неделя 20,0- 60,0

27- 28 — я неделя 21,0- 63,5

29- 30 — я неделя 20,0- 68,0

31- 32 — я неделя 19,5- 70,0

33- 34 — я неделя 23,0- 81,0

35- 36 — я неделя 25,0- 101,0

37- 38 — я неделя 30,0- 112,0

39- 40-я неделя 35,0- 111,0

Ультразвуковой скрининг третьего триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)

В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.

По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.

Показания для проведения:

фетоплацентарная недостаточность;

– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.

КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

– сахарный диабет у будущей мамы;

– беременность при отрицательном резус-факторе;

– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

– задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.

Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.

Что же это такое?

Первый скрининг, скрининг первого триместра – сроки, подробности, результаты

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.

Скрининг первого триместра включает в себя:
1. Исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
2. Биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)

Первый скрининг: результаты, или на что смотрим

Помимо стандартного исследования УЗИ с наблюдением ручек-ножек, позвоночника, формирования мозга, измеряют так называемую воротничковую зону. Воротничковая (воротниковая) зона – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Сильное превышение показателей над нормой может говорить об отклонениях в развитии плода.

Первый скрининг: результаты, или на что смотрим

Нормы воротничковой зоны определяются в зависимости от возраста эмбриона, так как она сильно меняется. Средняя толщина воротничковой зоны — 0,12 см в 11 недель (нормой принято считать толщину до 2 мм) и 0,15 см в 14 недель (к норме относят толщину до 2,6 мм).

ВНИМАНИЕ! Измерение воротничковой зоны требует очень квалифицированных операторов со специальной подготовкой. Без дополнительных исследований постановка диагноза только по результатам УЗИ невозможна!

Нормы содержания свободного b-ХГЧ, нг/мл:

Неделя беременности Содержание своб. b-ХГЧ,
нг/мл
Медиана, нг/мл
9 23,6 — 193,1 70,90
10 25,8 — 181,6 58,17
11 17,4 — 130,4 47,73
12 13,4 — 128,5 39,17
13 14,2 — 114,7 32,14
14 8,9 — 79,4 23,56

Повышение значений в среднем в 2 раза может говорить о увеличении риска наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна). Снижение значений — о риске наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Обычно результаты скрининга представляют собой отчет. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований — это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

На основе результатов скрининга Ваш врач может посоветовать Вам консультацию у специалиста-генетика, а он – дополнительные исследования.

Если статья вам понравилась обязательно оцените её и отправьте своим близким — им тоже будет интересно

Повышение значений в среднем в 2 раза может говорить о увеличении риска наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна). Снижение значений — о риске наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Ссылка на основную публикацию