Синдром Дауна Признаки Узи При Беременности

Содержание

Можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна

Несколько десятилетий назад, когда не проводилось развернутое пренатальное (до родов) обследование беременных женщин, рождение ребенка с синдромом Дауна было неожиданностью как для родителей, так и для врачей. Эту патологию умели диагностировать только по характерной клинической картине сразу после родов. В наше время, благодаря УЗИ и другим способам обследования, синдром Дауна можно почти со 100%-ной точностью определить уже в первом триместре беременности.

Как проявляется синдром Дауна после рождения

Эта патология является хромосомной, то есть связанной с неправильным формированием материала, из которого состоят хромосомы. В данном случае страдает 21-ая пара. Полное или частичное копирование хромосомы из 21 пары приводит к образованию лишнего материала, несущего избыточный генетический материал (трисомия вместо двух хромосом). Поэтому у больного ребенка насчитывается 47 хромосом, а не нормальное количество 46. Наличие дополнительной хромосомы с лишним генетическим материалом обуславливает процесс развития плода, идущий с некоторыми отклонениями, характерными для данного патологического синдрома.

В результате новорожденный ребенок с синдромом Дауна сразу обращает на себя внимание акушеров и неонатологов (врачи-специалисты по периоду новорожденности, работающие в родильных домах). Трисомия по 21 хромосомной паре проявляется характерной клинической картиной. Из всего комплекса признаков можно выделить несколько самых типичных и ярких внешних симптомов. Это маленький череп, плоский носик, очень короткая шея с кожной складкой, косой разрез глаз из-за лишней складочки кожи. На ладошках малыша четко прослеживается длинная и глубокая поперечная борозда, мизинчик искривлен и часто недоразвит. По всему телу ребенка с синдромом Дауна отмечаются и другие характерные симптомы.

Необходимость пренатального обследования на патологию

Эта болезнь впервые была описана английским ученым Д. Дауном еще в конце XIX века, но только в конце XX столетия появились технические возможности для диагностики патологии у плода. Синдром, изученный Д. Дауном, является самой частой болезнью из всех тех патологий, причина которых заключается в хромосомной аномалии. В среднем на каждые семьсот новорожденных детей по всему миру один малыш имеет эту болезнь. Ежегодно количество людей с трисомией по 21 паре увеличивается на 5000 человек.

Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

Заранее предсказать рождение ребенка с аномалией 21 пары хромосом у конкретных родителей невозможно. Именно поэтому так значимо обследование, проводимое задолго до родов, которое позволяет выявить множество различных патологий и дать родителям время на принятие решения.

Возможности УЗИ для пренатальной диагностики болезни Дауна

УЗИ, или ультразвуковое сканирование, входит в состав скрининговой программы обследования плода. Четко определены сроки гестации (беременности), в которые женщина обязана обследоваться на ультразвуковом сканере. Это 11-13, 24 и 34 неделя. На каждом УЗИ внимательно изучаются все параметры, свидетельствующие о возможности наличия патологии, делаются измерения и расчеты.

Выбор метода УЗИ для диагностики болезни Дауна не случаен. Этот способ не оказывает никакого отрицательного влияния ни на организм матери, ни на плод. Ультразвуковые волны проникают через ткани абсолютно безболезненно и, отражаясь от них, возвращаются обратно полностью или частично. Процент полученных сигналов зависит от эхогенности ткани, то есть поглощения или отражения ею звуковых колебаний. Вся полученная информация обрабатывается компьютером, результат выдается на экран в форме двух- или трехмерной картинки. Зафиксировав изображение, специалист УЗИ делает специальные измерения, которые могут стать важнейшими диагностическими критериями синдрома Дауна.

УЗИ – это неинвазивный метод, который может осуществляться как через переднюю брюшную стенку, так и через влагалище. Полученная на УЗИ информация, свидетельствующая о большом риске болезни Дауна, становится поводом для проведения инвазивных диагностических способов.

УЗИ в первом триместре беременности

На каждом исследовании врач УЗИ определяет комплекс признаков, которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Но они не являются точными абсолютно, всегда есть риск рождения малыша с синдромом Дауна при отсутствии этих критериев и, наоборот, бывали случаи ошибочной диагностики патологии. Они должны оцениваться обязательно в комплексе, а не по отдельности, должен высчитываться процент риска. Кроме того, очень важен и субъективный фактор: квалификация и опыт врача-диагноста.

При исследовании определяется несколько критериев и делаются обязательные измерения плода. Эти установленные показатели называются маркерами, которые, при отклонении от нормы, могут стать диагностическими признаками синдрома Дауна. Так, выясняется строение головного мозга, сердца и наличие пороков развития, осматривается носовая и тазовые кости, измеряется воротниковая складка, а также длина бедренных и плечевых косточек ребенка.

Уже на первом УЗИ, в 11-13 недель, можно обнаружить уменьшение лобной доли и мозжечка, слишком большой угол между подвздошными костями, отсутствие носовой косточки. Кроме того, на этом сроке при обнаружении отсутствия одной пупочной артерии (норма – две артерии), ускоренного сердечного ритма (тахикардии) или слишком большого мочевого пузыря синдром Дауна проявляется в 70 % случаев.

УЗИ во втором и третьем триместрах гестации

На 24 неделе гестации достоверность информации, полученной на УЗИ в плане обнаружения признаков синдрома Дауна, возрастает в несколько раз. О патологии будет свидетельствовать порок развития лицевого скелета («заячья губа»), порок сердца, явное уменьшение долей головного мозга. Характерные УЗИ-маркеры – это увеличение воротниковой складки (кожная складка ниже затылка) более 5 мм в толщину, расширение лоханок почек, кисты сосудистых сплетений, нарушения в костном скелете и кишечнике, малое количество амниотической жидкости.

При сочетании всех этих маркеров диагноз подтверждается в 92% случаев. УЗИ в третьем триместре, на 34 неделе, с определением маркеров синдрома Дауна проводится, если ранее полученной информации недостаточно и необходимо уточнение диагноза.

Синдром Дауна можно подтвердить с помощью биохимического анализа крови матери. Исследуется уровень хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, эстриола, ингибина А. Если показатели этих соединений не являются нормой, а свидетельствуют о патологии, и сочетаются с характерными изменениями на УЗИ, то матери предлагаются инвазивные способы диагностики.

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Характерные изменения, происходящие при синдроме Дауна, определить на УЗИ возможно, и на любом сроке беременности. Важно уметь их интерпретировать и помнить, что УЗИ-маркеры должны подтверждаться и другими способами диагностики патологии.

Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
Интересное:  Держат голову дети с какого месяца

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

синдром дауна признаки при беременности узи

Синдром Дауна признаки при беременности

Всегда было сложно растить ребенка с такой тяжелой и по сути не излечимой болезнью, как синдром Дауна, потому, что им нужно приделать много внимания и с возрастом без чей либо помощи им также не обойтись, по сути они стают взрослыми, но в тоже время остаются детьми, которым нужен 24-х часовой уход. Причиной этой болезни является наличие лишней хромосомы, которая влияет на их развитие. Практически у половины детей страдающих на синдром Дауна обнаружен порок сердца. После всего выше сказанного можно действительно сказать, что для родителей это тяжелая задача вырастить такого ребенка. Учитывая статистические данные, приблизительно 600-800 ребенок рождается с этим синдромом. В основном риск родить такого ребенка появляется у женщин по старше, но также это может случиться и с молодыми девушками. Для определения синдрома Дауна беременные женщины могут пройти скриннинг-диагностику, которая позволяет определить имеет ли плод какие то патологические отклонения

Источник

Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения

Одно из самых распространенных генетических отклонений — синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

Кто в факторе риска?

Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава

Источник

Синдром Дауна (1) — ответы на вопросы

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа

Источник

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;

плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо

Источник

Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна

Источник

Синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна — это генетическое нарушение, которое заключается в нарушении уровня умственного развития (разной степени), характерных чертах лица, врожденных пороках сердца, нарушениях слуха и зрения, других медицинских проблемах. Однако степень проявления всех этих признаков очень разная у каждого из пациентов. Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных пороков развития, имеющих генетическую природу. Частота возникновения составляет примерно 1 на 800 или 1000 новорожденных. Обычно он вызывается лишней хромосомой, клеточной структурой, содержит наследственную информацию. Согласно данным Национальной Ассоциации Больных с синдромом Дауна в США насчитывается более 350000 людей с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни этих больных составляет примерно 55 лет.

При нормальных условиях каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы. При их слиянии образуется 23 пары хромосом (всего 46)

Источник

Синдром Дауна

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 марта 2016; проверки требует 1 правка.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 марта 2016; проверки требует 1 правка.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ( трисомия, см. также плоидность ). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом

Источник

Синдром Дауна

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии.

Фонд поддерживает семьи, в которых растет ребенок с синдромом Дауна. Фонд помогает государственным и некоммерческим организациям учить и воспитывать «солнечных детей», стремясь позитивно влиять на отношение общества к людям с ограниченными возможностями.

Общие сведения

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного

Источник

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии

Источник

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Вид оперативного обследования Период Материал диагностики
Биопсия хориона 10–14 недель Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия 14–20 недель Изучают клетки плаценты
Амниоцентез 15–18 недель Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез С 20-й недели Забор пуповинной крови
Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Ссылка на основную публикацию